Özellikler

PPP2R5C ile ilişkili özellikler

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Human Phenotype Ontology, PPP2R5C ile ilişkili 103 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PPP2R5C

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of balance	Her zaman
Cavum septum pellucidum	Her zaman
Clumsiness	Her zaman
Clumsy tandem walking	Her zaman
Delayed CNS myelination	Her zaman
High stepping	Her zaman
Hippocampal sclerosis	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
Incoordination	Her zaman
Increased appetite	Her zaman
Intention tremor	Her zaman
More active than typical	Her zaman
Postural tremor	Her zaman
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Tic disorder	Her zaman
Tremor	Her zaman
Delayed ability to sit	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Interictal EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Mild global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to stand	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Difficulty staying or falling asleep	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Lack of coordination of movement	Sık (%30–79)
Moderate global developmental delay	Sık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between them	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Typical absence seizure	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Drowsiness	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Generalized-onset seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Limited pointing	Bazen (%5–29)
Myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Anxiety	Seyrek (%1–4)
Decreased reflex response	Seyrek (%1–4)
Difficulty sleeping	Seyrek (%1–4)
Impulsivity	Seyrek (%1–4)
Restlessness	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Enlarged cisterna magna	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Seyrek (%1–4)
Deep bite	Seyrek (%1–4)
Flat back of skull	Seyrek (%1–4)
Little lower jaw	Seyrek (%1–4)
Pointed chin	Seyrek (%1–4)
Wider-than-typical soft spot of skull	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Horizontal nystagmus	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Drooping of both upper eyelids	Seyrek (%1–4)
Farsightedness	Seyrek (%1–4)
Notched pupil	Seyrek (%1–4)
Vitreous haze	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Her zaman
Chronic constipation	Her zaman
Diarrhea	Her zaman
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatty lump	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Tired easily	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney stone	Her zaman
Pyelonephritis	Her zaman
Vesicoureteral reflux	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blotchy loss of skin color	Seyrek (%1–4)
Mole	Seyrek (%1–4)
Soft skin	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated urine calcium levels	Her zaman
High blood calcium levels	Her zaman
Noninsulin-dependent diabetes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased knee jerk reflex	Her zaman
Curvature of digit	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Strawberry mark	Her zaman
Telangiectasia of the skin	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Placental abruption	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PPP2R5C ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al