Tratti

Tratti collegati a PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

La Human Phenotype Ontology collega 103 tratti a PPP2R5C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PPP2R5C

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of balance	Sempre
Cavum septum pellucidum	Sempre
Clumsiness	Sempre
Clumsy tandem walking	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
High stepping	Sempre
Hippocampal sclerosis	Sempre
Inability to walk	Sempre
Incoordination	Sempre
Increased appetite	Sempre
Intention tremor	Sempre
More active than typical	Sempre
Postural tremor	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Tic disorder	Sempre
Tremor	Sempre
Delayed ability to sit	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Mild global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to stand	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Moderate global developmental delay	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Typical absence seizure	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Drowsiness	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Generalized-onset seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Limited pointing	A volte (5–29%)
Myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Anxiety	Raramente (1–4%)
Decreased reflex response	Raramente (1–4%)
Difficulty sleeping	Raramente (1–4%)
Impulsivity	Raramente (1–4%)
Restlessness	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Enlarged cisterna magna	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	Raramente (1–4%)
Deep bite	Raramente (1–4%)
Flat back of skull	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)
Pointed chin	Raramente (1–4%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Horizontal nystagmus	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Notched pupil	Raramente (1–4%)
Vitreous haze	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Chronic constipation	Sempre
Diarrhea	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty lump	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Tired easily	Sempre
Decreased muscle tone in infant	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney stone	Sempre
Pyelonephritis	Sempre
Vesicoureteral reflux	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blotchy loss of skin color	Raramente (1–4%)
Mole	Raramente (1–4%)
Soft skin	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated urine calcium levels	Sempre
High blood calcium levels	Sempre
Noninsulin-dependent diabetes	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased knee jerk reflex	Sempre
Curvature of digit	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Strawberry mark	Sempre
Telangiectasia of the skin	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Placental abruption	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PPP2R5C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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