Egenskaber

Egenskaber knyttet til PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Human Phenotype Ontology knytter 103 egenskaber til PPP2R5C, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PPP2R5C

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of balance	Altid
Cavum septum pellucidum	Altid
Clumsiness	Altid
Clumsy tandem walking	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
High stepping	Altid
Hippocampal sclerosis	Altid
Inability to walk	Altid
Incoordination	Altid
Increased appetite	Altid
Intention tremor	Altid
More active than typical	Altid
Postural tremor	Altid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Altid
Repetitive movements	Altid
Tic disorder	Altid
Tremor	Altid
Delayed ability to sit	Meget ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Delayed ability to stand	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Typical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Drowsiness	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Limited pointing	Nogle gange (5–29 %)
Myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Sjældent (1–4%)
Decreased reflex response	Sjældent (1–4%)
Difficulty sleeping	Sjældent (1–4%)
Impulsivity	Sjældent (1–4%)
Restlessness	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Enlarged cisterna magna	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Sjældent (1–4%)
Deep bite	Sjældent (1–4%)
Flat back of skull	Sjældent (1–4%)
Little lower jaw	Sjældent (1–4%)
Pointed chin	Sjældent (1–4%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Sjældent (1–4%)
Farsightedness	Sjældent (1–4%)
Notched pupil	Sjældent (1–4%)
Vitreous haze	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Chronic constipation	Altid
Diarrhea	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty lump	Altid
Low muscle tone	Altid
Scoliosis	Altid
Tired easily	Altid
Decreased muscle tone in infant	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney stone	Altid
Pyelonephritis	Altid
Vesicoureteral reflux	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blotchy loss of skin color	Sjældent (1–4%)
Mole	Sjældent (1–4%)
Soft skin	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated urine calcium levels	Altid
High blood calcium levels	Altid
Noninsulin-dependent diabetes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased knee jerk reflex	Altid
Curvature of digit	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Strawberry mark	Altid
Telangiectasia of the skin	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Placental abruption	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PPP2R5C og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test