Ominaisuudet

Geeniin PPP2R5C yhdistetyt ominaisuudet

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Human Phenotype Ontology yhdistää PPP2R5C-geeniin 103 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PPP2R5C

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of balance	Aina
Cavum septum pellucidum	Aina
Clumsiness	Aina
Clumsy tandem walking	Aina
Delayed CNS myelination	Aina
High stepping	Aina
Hippocampal sclerosis	Aina
Inability to walk	Aina
Incoordination	Aina
Increased appetite	Aina
Intention tremor	Aina
More active than typical	Aina
Postural tremor	Aina
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Aina
Repetitive movements	Aina
Tic disorder	Aina
Tremor	Aina
Delayed ability to sit	Hyvin usein (80–99%)
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Delayed ability to stand	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Lack of coordination of movement	Usein (30–79%)
Moderate global developmental delay	Usein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Typical absence seizure	Usein (30–79%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Drowsiness	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Generalized-onset seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Limited pointing	Joskus (5–29%)
Myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Anxiety	Harvinainen (1–4 %)
Decreased reflex response	Harvinainen (1–4 %)
Difficulty sleeping	Harvinainen (1–4 %)
Impulsivity	Harvinainen (1–4 %)
Restlessness	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Enlarged cisterna magna	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Corners of eye widely separated	Harvinainen (1–4 %)
Deep bite	Harvinainen (1–4 %)
Flat back of skull	Harvinainen (1–4 %)
Little lower jaw	Harvinainen (1–4 %)
Pointed chin	Harvinainen (1–4 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Horizontal nystagmus	Usein (30–79%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Harvinainen (1–4 %)
Farsightedness	Harvinainen (1–4 %)
Notched pupil	Harvinainen (1–4 %)
Vitreous haze	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Chronic constipation	Aina
Diarrhea	Aina
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty lump	Aina
Low muscle tone	Aina
Scoliosis	Aina
Tired easily	Aina
Decreased muscle tone in infant	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney stone	Aina
Pyelonephritis	Aina
Vesicoureteral reflux	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blotchy loss of skin color	Harvinainen (1–4 %)
Mole	Harvinainen (1–4 %)
Soft skin	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated urine calcium levels	Aina
High blood calcium levels	Aina
Noninsulin-dependent diabetes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased knee jerk reflex	Aina
Curvature of digit	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Strawberry mark	Aina
Telangiectasia of the skin	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Placental abruption	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PPP2R5C-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test