Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119.660.992–119.729.200 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 68,2 kb
Protein
517 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Tidligere symboler
HVEC, ED4, PVRL1
MANE Select-transkript
ENST00000264025.8NM_002855.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ektodermale dysplasier

    • Læbe-/ganespalte-ektodermal dysplasi-syndromAutosomal recessiv

      En NECTIN1-lidelse, der kombinerer læbe- eller ganespalte med afvigelser i hår, tænder og negle.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NECTIN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved NECTIN1. NECTIN1 og 9 gener i nærheden på kromosom 11, fra 119.195.096 til 120.195.095.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119.190.055–119.206.266, omvendt-strengDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, fremadrettet-strengCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, omvendt-strengMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, fremadrettet-strengRNF26MFRP: 119.338.942–119.346.705, omvendt-strengMFRPC1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, omvendt-strengC1QTNF5USP2: 119.355.215–119.381.720, omvendt-strengUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, omvendt-strengTHY1NECTIN1: 119.660.992–119.729.200, omvendt-strengNECTIN1TRIM29: 120.111.286–120.185.529, omvendt-strengTRIM29Diagram af NECTIN1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 119.660.992–119.665.297, 4.306 baserExon 5: 119.675.159–119.675.310, 152 baserExon 4: 119.677.102–119.677.219, 118 baserExon 3: 119.677.555–119.677.857, 303 baserExon 2: 119.678.415–119.678.765, 351 baserExon 1: 119.728.475–119.729.200, 726 baser64215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6 kb af genets 68,2 kb; 1.554 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NECTIN1

3

positioner i NECTIN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 68,2 kb af NECTIN1, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NECTIN1-genet: nectin cell adhesion molecule 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. NECTIN1-genet: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nectin1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test