Características

Características associadas a MT-ND2

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 103 características a MT-ND2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Lethargy	Muito frequente (80–99%)
Leukodystrophy	Muito frequente (80–99%)
Leukoencephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Poor eye contact	Muito frequente (80–99%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Abnormal prosody	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Postural tremor	Por vezes (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Por vezes (5–29%)
Peripheral nerve disease	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Damaged optic nerve	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Optic disc pallor	Muito frequente (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Muito frequente (80–99%)
Slow decrease in sharpness of vision	Muito frequente (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Blurred vision	Frequente (30–79%)
Centrocecal scotoma	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Por vezes (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Por vezes (5–29%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Por vezes (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Por vezes (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Por vezes (5–29%)
Leber optic atrophy	Não registado
Visual loss	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating pyruvate concentration	Muito frequente (80–99%)
Increased CSF lactate	Muito frequente (80–99%)
Increased lactate in body	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
High urine lactic acid levels	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Hypothermia	Por vezes (5–29%)
Increased blood alanine	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Poor head control	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Retinal telangiectasia	Frequente (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Ventricular preexcitation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Vomiting	Muito frequente (80–99%)
Episodic vomiting	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Por vezes (5–29%)
Rapid breathing	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Muito frequente (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Proximal tubulopathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Por vezes (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Central retinal vessel vascular tortuosity	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MT-ND2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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