Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-ND2

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 103 χαρακτηριστικά με το MT-ND2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Encephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Lethargy	Πολύ συχνά (80–99%)
Leukodystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Leukoencephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor eye contact	Πολύ συχνά (80–99%)
Chorea	Συχνά (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Συχνά (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Συχνά (30–79%)
Severe global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Abnormal prosody	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbar signs	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Postural tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral nerve disease	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Damaged optic nerve	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic disc pallor	Πολύ συχνά (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Slow decrease in sharpness of vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Συχνά (30–79%)
Blurred vision	Συχνά (30–79%)
Centrocecal scotoma	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Συχνά (30–79%)
Progressive loss of vision	Συχνά (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Συχνά (30–79%)
Abnormal color vision	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Μερικές φορές (5–29%)
Blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Μερικές φορές (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Leber optic atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Visual loss	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating pyruvate concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased CSF lactate	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased lactate in body	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood sugar	Πολύ συχνά (80–99%)
High urine lactic acid levels	Συχνά (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Συχνά (30–79%)
Diabetes mellitus	Μερικές φορές (5–29%)
Fever	Μερικές φορές (5–29%)
Hypothermia	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood alanine	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor head control	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged and thickened heart muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Retinal telangiectasia	Συχνά (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Συχνά (30–79%)
Abnormal heart rate	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Ventricular preexcitation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Vomiting	Πολύ συχνά (80–99%)
Episodic vomiting	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Liver failure	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Μερικές φορές (5–29%)
Rapid breathing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial complex I	Πάντα
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Proximal tubulopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Central retinal vessel vascular tortuosity	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fetal distress	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-ND2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας