Cechy

Cechy powiązane z MT-ND2

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z MT-ND2 103 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Lethargy	Bardzo często (80–99%)
Leukodystrophy	Bardzo często (80–99%)
Leukoencephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Poor eye contact	Bardzo często (80–99%)
Chorea	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Abnormal prosody	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Postural tremor	Czasami (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Czasami (5–29%)
Peripheral nerve disease	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Damaged optic nerve	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Optic disc pallor	Bardzo często (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Bardzo często (80–99%)
Slow decrease in sharpness of vision	Bardzo często (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Często (30–79%)
Blurred vision	Często (30–79%)
Centrocecal scotoma	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Czasami (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Czasami (5–29%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Czasami (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Czasami (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Czasami (5–29%)
Leber optic atrophy	Nie odnotowano
Visual loss	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating pyruvate concentration	Bardzo często (80–99%)
Increased CSF lactate	Bardzo często (80–99%)
Increased lactate in body	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar	Bardzo często (80–99%)
High urine lactic acid levels	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Fever	Czasami (5–29%)
Hypothermia	Czasami (5–29%)
Increased blood alanine	Czasami (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Poor head control	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Retinal telangiectasia	Często (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Ventricular preexcitation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Vomiting	Bardzo często (80–99%)
Episodic vomiting	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Czasami (5–29%)
Rapid breathing	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Bardzo często (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Proximal tubulopathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Czasami (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Central retinal vessel vascular tortuosity	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal distress	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MT-ND2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test