AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin MT-ND2 yhdistetyt ominaisuudet
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
Human Phenotype Ontology yhdistää MT-ND2-geeniin 103 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Hyvin usein (80–99%) |
| Damaged optic nerve | Hyvin usein (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Hyvin usein (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Hyvin usein (80–99%) |
| Optic disc pallor | Hyvin usein (80–99%) |
| Paroxysmal involuntary eye movements | Hyvin usein (80–99%) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Hyvin usein (80–99%) |
| Blind spot located at fixation point | Usein (30–79%) |
| Blurred vision | Usein (30–79%) |
| Centrocecal scotoma | Usein (30–79%) |
| Optic atrophy | Usein (30–79%) |
| Pigmentary retinopathy | Usein (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Usein (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Usein (30–79%) |
| Abnormal color vision | Joskus (5–29%) |
| Abnormal electroretinogram | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Joskus (5–29%) |
| Blindness | Joskus (5–29%) |
| Reduced contrast sensitivity | Joskus (5–29%) |
| Retinal nerve fiber edema | Joskus (5–29%) |
| Rod-cone dystrophy | Joskus (5–29%) |
| Leber optic atrophy | Ei kirjattu |
| Visual loss | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of Krebs cycle metabolism | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased circulating pyruvate concentration | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased CSF lactate | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased lactate in body | Hyvin usein (80–99%) |
| Low blood sugar | Hyvin usein (80–99%) |
| High urine lactic acid levels | Usein (30–79%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Usein (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Joskus (5–29%) |
| Fever | Joskus (5–29%) |
| Hypothermia | Joskus (5–29%) |
| Increased blood alanine | Joskus (5–29%) |
| Decreased circulating citrulline concentration | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Mitochondrial myopathy | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle weakness | Hyvin usein (80–99%) |
| Poor head control | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Usein (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Usein (30–79%) |
| Muscle tissue disease | Joskus (5–29%) |
| Ragged-red muscle fibers | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Hyvin usein (80–99%) |
| Retinal telangiectasia | Usein (30–79%) |
| Retinal vascular tortuosity | Usein (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Joskus (5–29%) |
| Cardiac conduction abnormality | Joskus (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Ventricular preexcitation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Vomiting | Hyvin usein (80–99%) |
| Episodic vomiting | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties | Joskus (5–29%) |
| Liver failure | Joskus (5–29%) |
| Poor swallowing | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Respiratory function loss | Hyvin usein (80–99%) |
| Apnea | Joskus (5–29%) |
| Breathing difficulty | Joskus (5–29%) |
| Episodic difficulty breathing | Joskus (5–29%) |
| Rapid breathing | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Aina |
| Abnormal mitochondria in muscle tissue | Hyvin usein (80–99%) |
| Mitochondrial respiratory chain defects | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Proximal tubulopathy | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal renal tubule morphology | Joskus (5–29%) |
| Multiple glomerular cysts | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Central retinal vessel vascular tortuosity | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fetal distress | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MT-ND2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa