Traits

Traits linked to MT-ND2

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 103 traits to MT-ND2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Lethargy	Velmi často (80–99 %)
Leukodystrophy	Velmi často (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Poor eye contact	Velmi často (80–99 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Abnormal prosody	Někdy (5–29 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Postural tremor	Někdy (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Někdy (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Damaged optic nerve	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Optic disc pallor	Velmi často (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Velmi často (80–99 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Velmi často (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Často (30–79 %)
Blurred vision	Často (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Někdy (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Někdy (5–29 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Někdy (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Někdy (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Někdy (5–29 %)
Leber optic atrophy	Nezaznamenáno
Visual loss	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Velmi často (80–99 %)
Increased CSF lactate	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
Hypothermia	Někdy (5–29 %)
Increased blood alanine	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Poor head control	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Retinal telangiectasia	Často (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Vomiting	Velmi často (80–99 %)
Episodic vomiting	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Někdy (5–29 %)
Rapid breathing	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Velmi často (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defects	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Proximal tubulopathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Někdy (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Central retinal vessel vascular tortuosity	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-ND2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test