Caractéristiques

Caractéristiques liées à MT-ND2

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 103 caractéristiques à MT-ND2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Lethargy	Très souvent (80–99 %)
Leukodystrophy	Très souvent (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Poor eye contact	Très souvent (80–99 %)
Chorea	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Souvent (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Abnormal prosody	Parfois (5–29 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Postural tremor	Parfois (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Parfois (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Damaged optic nerve	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Optic disc pallor	Très souvent (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Très souvent (80–99 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Très souvent (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Souvent (30–79 %)
Blurred vision	Souvent (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Parfois (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Parfois (5–29 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Parfois (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Parfois (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Parfois (5–29 %)
Leber optic atrophy	Non signalé
Visual loss	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Très souvent (80–99 %)
Increased CSF lactate	Très souvent (80–99 %)
Increased lactate in body	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar	Très souvent (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Souvent (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
Hypothermia	Parfois (5–29 %)
Increased blood alanine	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Poor head control	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Retinal telangiectasia	Souvent (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Vomiting	Très souvent (80–99 %)
Episodic vomiting	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Parfois (5–29 %)
Rapid breathing	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Toujours
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Très souvent (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defects	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Proximal tubulopathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Parfois (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Central retinal vessel vascular tortuosity	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal distress	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MT-ND2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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