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Traits
Traits linked to MT-ND2
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
The Human Phenotype Ontology links 103 traits to MT-ND2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cross-eyed | Sehr häufig (80–99 %) |
| Damaged optic nerve | Sehr häufig (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Sehr häufig (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sehr häufig (80–99 %) |
| Optic disc pallor | Sehr häufig (80–99 %) |
| Paroxysmal involuntary eye movements | Sehr häufig (80–99 %) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Sehr häufig (80–99 %) |
| Blind spot located at fixation point | Häufig (30–79 %) |
| Blurred vision | Häufig (30–79 %) |
| Centrocecal scotoma | Häufig (30–79 %) |
| Optic atrophy | Häufig (30–79 %) |
| Pigmentary retinopathy | Häufig (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Häufig (30–79 %) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal color vision | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal electroretinogram | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Manchmal (5–29 %) |
| Blindness | Manchmal (5–29 %) |
| Reduced contrast sensitivity | Manchmal (5–29 %) |
| Retinal nerve fiber edema | Manchmal (5–29 %) |
| Rod-cone dystrophy | Manchmal (5–29 %) |
| Leber optic atrophy | Nicht erfasst |
| Visual loss | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of Krebs cycle metabolism | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased circulating pyruvate concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased CSF lactate | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased lactate in body | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low blood sugar | Sehr häufig (80–99 %) |
| High urine lactic acid levels | Häufig (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Häufig (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Manchmal (5–29 %) |
| Fever | Manchmal (5–29 %) |
| Hypothermia | Manchmal (5–29 %) |
| Increased blood alanine | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased circulating citrulline concentration | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low muscle tone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Mitochondrial myopathy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Muscle weakness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Poor head control | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Häufig (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Häufig (30–79 %) |
| Muscle tissue disease | Manchmal (5–29 %) |
| Ragged-red muscle fibers | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Sehr häufig (80–99 %) |
| Retinal telangiectasia | Häufig (30–79 %) |
| Retinal vascular tortuosity | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Manchmal (5–29 %) |
| Cardiac conduction abnormality | Manchmal (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Manchmal (5–29 %) |
| Ventricular preexcitation | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged liver | Sehr häufig (80–99 %) |
| Vomiting | Sehr häufig (80–99 %) |
| Episodic vomiting | Häufig (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Manchmal (5–29 %) |
| Liver failure | Manchmal (5–29 %) |
| Poor swallowing | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Apnea | Manchmal (5–29 %) |
| Breathing difficulty | Manchmal (5–29 %) |
| Episodic difficulty breathing | Manchmal (5–29 %) |
| Rapid breathing | Manchmal (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Immer |
| Abnormal mitochondria in muscle tissue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Mitochondrial respiratory chain defects | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Proximal tubulopathy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal renal tubule morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Multiple glomerular cysts | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Manchmal (5–29 %) |
| Central retinal vessel vascular tortuosity | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fetal distress | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-ND2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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