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Tratti
Tratti collegati a MT-ND2
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
La Human Phenotype Ontology collega 103 tratti a MT-ND2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Molto spesso (80–99%) |
| Damaged optic nerve | Molto spesso (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Molto spesso (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Molto spesso (80–99%) |
| Optic disc pallor | Molto spesso (80–99%) |
| Paroxysmal involuntary eye movements | Molto spesso (80–99%) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Molto spesso (80–99%) |
| Blind spot located at fixation point | Spesso (30–79%) |
| Blurred vision | Spesso (30–79%) |
| Centrocecal scotoma | Spesso (30–79%) |
| Optic atrophy | Spesso (30–79%) |
| Pigmentary retinopathy | Spesso (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Spesso (30–79%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Spesso (30–79%) |
| Abnormal color vision | A volte (5–29%) |
| Abnormal electroretinogram | A volte (5–29%) |
| Abnormality of visual evoked potentials | A volte (5–29%) |
| Blindness | A volte (5–29%) |
| Reduced contrast sensitivity | A volte (5–29%) |
| Retinal nerve fiber edema | A volte (5–29%) |
| Rod-cone dystrophy | A volte (5–29%) |
| Leber optic atrophy | Non registrato |
| Visual loss | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of Krebs cycle metabolism | Molto spesso (80–99%) |
| Increased circulating pyruvate concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Increased CSF lactate | Molto spesso (80–99%) |
| Increased lactate in body | Molto spesso (80–99%) |
| Low blood sugar | Molto spesso (80–99%) |
| High urine lactic acid levels | Spesso (30–79%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Spesso (30–79%) |
| Diabetes mellitus | A volte (5–29%) |
| Fever | A volte (5–29%) |
| Hypothermia | A volte (5–29%) |
| Increased blood alanine | A volte (5–29%) |
| Decreased circulating citrulline concentration | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
| Mitochondrial myopathy | Molto spesso (80–99%) |
| Muscle weakness | Molto spesso (80–99%) |
| Poor head control | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Spesso (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Spesso (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Spesso (30–79%) |
| Muscle tissue disease | A volte (5–29%) |
| Ragged-red muscle fibers | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Molto spesso (80–99%) |
| Retinal telangiectasia | Spesso (30–79%) |
| Retinal vascular tortuosity | Spesso (30–79%) |
| Abnormal heart rate | A volte (5–29%) |
| Cardiac conduction abnormality | A volte (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | A volte (5–29%) |
| Ventricular preexcitation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Molto spesso (80–99%) |
| Vomiting | Molto spesso (80–99%) |
| Episodic vomiting | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
| Liver failure | A volte (5–29%) |
| Poor swallowing | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | Molto spesso (80–99%) |
| Apnea | A volte (5–29%) |
| Breathing difficulty | A volte (5–29%) |
| Episodic difficulty breathing | A volte (5–29%) |
| Rapid breathing | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Sempre |
| Abnormal mitochondria in muscle tissue | Molto spesso (80–99%) |
| Mitochondrial respiratory chain defects | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Proximal tubulopathy | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal renal tubule morphology | A volte (5–29%) |
| Multiple glomerular cysts | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
| Central retinal vessel vascular tortuosity | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fetal distress | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MT-ND2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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