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Rasgos

Rasgos asociados a MT-ND2

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2

El Human Phenotype Ontology asocia 103 rasgos a MT-ND2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AtaxiaMuy frecuente (80–99 %)
EncephalopathyMuy frecuente (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
LethargyMuy frecuente (80–99 %)
LeukodystrophyMuy frecuente (80–99 %)
LeukoencephalopathyMuy frecuente (80–99 %)
Poor eye contactMuy frecuente (80–99 %)
ChoreaFrecuente (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movementsFrecuente (30–79 %)
DystoniaFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesionFrecuente (30–79 %)
Generalized myoclonic seizureFrecuente (30–79 %)
Grand mal seizuresFrecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingFrecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movementFrecuente (30–79 %)
Severe global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Abnormal prosodyA veces (5–29 %)
Bulbar signsA veces (5–29 %)
Decreased reflex responseA veces (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathyA veces (5–29 %)
Increased reflexesA veces (5–29 %)
Infantile spasmsA veces (5–29 %)
Loss of developmental milestonesA veces (5–29 %)
Peripheral neuropathyA veces (5–29 %)
Postural tremorA veces (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelinationA veces (5–29 %)
Peripheral nerve diseaseNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedMuy frecuente (80–99 %)
Damaged optic nerveMuy frecuente (80–99 %)
Drooping upper eyelidMuy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMuy frecuente (80–99 %)
Optic disc pallorMuy frecuente (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movementsMuy frecuente (80–99 %)
Slow decrease in sharpness of visionMuy frecuente (80–99 %)
Blind spot located at fixation pointFrecuente (30–79 %)
Blurred visionFrecuente (30–79 %)
Centrocecal scotomaFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)
Pigmentary retinopathyFrecuente (30–79 %)
Progressive loss of visionFrecuente (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movementFrecuente (30–79 %)
Abnormal color visionA veces (5–29 %)
Abnormal electroretinogramA veces (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentialsA veces (5–29 %)
BlindnessA veces (5–29 %)
Reduced contrast sensitivityA veces (5–29 %)
Retinal nerve fiber edemaA veces (5–29 %)
Rod-cone dystrophyA veces (5–29 %)
Leber optic atrophyNo registrado
Visual lossNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of Krebs cycle metabolismMuy frecuente (80–99 %)
Increased circulating pyruvate concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Increased CSF lactateMuy frecuente (80–99 %)
Increased lactate in bodyMuy frecuente (80–99 %)
Low blood sugarMuy frecuente (80–99 %)
High urine lactic acid levelsFrecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodFrecuente (30–79 %)
Diabetes mellitusA veces (5–29 %)
FeverA veces (5–29 %)
HypothermiaA veces (5–29 %)
Increased blood alanineA veces (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentrationRaro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Mitochondrial myopathyMuy frecuente (80–99 %)
Muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Poor head controlMuy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infantFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)
Muscle tissue diseaseA veces (5–29 %)
Ragged-red muscle fibersRaro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscleMuy frecuente (80–99 %)
Retinal telangiectasiaFrecuente (30–79 %)
Retinal vascular tortuosityFrecuente (30–79 %)
Abnormal heart rateA veces (5–29 %)
Cardiac conduction abnormalityA veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscleA veces (5–29 %)
Ventricular preexcitationA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverMuy frecuente (80–99 %)
VomitingMuy frecuente (80–99 %)
Episodic vomitingFrecuente (30–79 %)
Feeding difficultiesA veces (5–29 %)
Liver failureA veces (5–29 %)
Poor swallowingA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossMuy frecuente (80–99 %)
ApneaA veces (5–29 %)
Breathing difficultyA veces (5–29 %)
Episodic difficulty breathingA veces (5–29 %)
Rapid breathingA veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex ISiempre
Abnormal mitochondria in muscle tissueMuy frecuente (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defectsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Proximal tubulopathyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphologyA veces (5–29 %)
Multiple glomerular cystsA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headA veces (5–29 %)
Central retinal vessel vascular tortuosityNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fetal distressA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MT-ND2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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