Egenskaper

Egenskaper kopplade till MT-ND2

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2

Human Phenotype Ontology kopplar 103 egenskaper till MT-ND2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MT-ND2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Encephalopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Lethargy	Mycket ofta (80–99 %)
Leukodystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Poor eye contact	Mycket ofta (80–99 %)
Chorea	Ofta (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Ofta (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofta (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Abnormal prosody	Ibland (5–29 %)
Bulbar signs	Ibland (5–29 %)
Decreased reflex response	Ibland (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Postural tremor	Ibland (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Ibland (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Damaged optic nerve	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Optic disc pallor	Mycket ofta (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Mycket ofta (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Ofta (30–79 %)
Blurred vision	Ofta (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofta (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofta (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofta (30–79 %)
Abnormal color vision	Ibland (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Ibland (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ibland (5–29 %)
Blindness	Ibland (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Ibland (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Ibland (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Ibland (5–29 %)
Leber optic atrophy	Inte registrerat
Visual loss	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Increased CSF lactate	Mycket ofta (80–99 %)
Increased lactate in body	Mycket ofta (80–99 %)
Low blood sugar	Mycket ofta (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Ofta (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofta (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ibland (5–29 %)
Fever	Ibland (5–29 %)
Hypothermia	Ibland (5–29 %)
Increased blood alanine	Ibland (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Poor head control	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)
Ragged-red muscle fibers	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Retinal telangiectasia	Ofta (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart rate	Ibland (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Ibland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Mycket ofta (80–99 %)
Vomiting	Mycket ofta (80–99 %)
Episodic vomiting	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Liver failure	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Mycket ofta (80–99 %)
Apnea	Ibland (5–29 %)
Breathing difficulty	Ibland (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Ibland (5–29 %)
Rapid breathing	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Mycket ofta (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defects	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Proximal tubulopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Ibland (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Central retinal vessel vascular tortuosity	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fetal distress	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MT-ND2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test