Özellikler

MT-ND2 ile ilişkili özellikler

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2

Human Phenotype Ontology, MT-ND2 ile ilişkili 103 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MT-ND2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Lethargy	Çok sık (%80–99)
Leukodystrophy	Çok sık (%80–99)
Leukoencephalopathy	Çok sık (%80–99)
Poor eye contact	Çok sık (%80–99)
Chorea	Sık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movements	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Abnormal prosody	Bazen (%5–29)
Bulbar signs	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Demyelinating peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Postural tremor	Bazen (%5–29)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Bazen (%5–29)
Peripheral nerve disease	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Damaged optic nerve	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Optic disc pallor	Çok sık (%80–99)
Paroxysmal involuntary eye movements	Çok sık (%80–99)
Slow decrease in sharpness of vision	Çok sık (%80–99)
Blind spot located at fixation point	Sık (%30–79)
Blurred vision	Sık (%30–79)
Centrocecal scotoma	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Pigmentary retinopathy	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Abnormal electroretinogram	Bazen (%5–29)
Abnormality of visual evoked potentials	Bazen (%5–29)
Blindness	Bazen (%5–29)
Reduced contrast sensitivity	Bazen (%5–29)
Retinal nerve fiber edema	Bazen (%5–29)
Rod-cone dystrophy	Bazen (%5–29)
Leber optic atrophy	Kaydedilmedi
Visual loss	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Çok sık (%80–99)
Increased circulating pyruvate concentration	Çok sık (%80–99)
Increased CSF lactate	Çok sık (%80–99)
Increased lactate in body	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Çok sık (%80–99)
High urine lactic acid levels	Sık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)
Fever	Bazen (%5–29)
Hypothermia	Bazen (%5–29)
Increased blood alanine	Bazen (%5–29)
Decreased circulating citrulline concentration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Mitochondrial myopathy	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Poor head control	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Ragged-red muscle fibers	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Retinal telangiectasia	Sık (%30–79)
Retinal vascular tortuosity	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Cardiac conduction abnormality	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Ventricular preexcitation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Vomiting	Çok sık (%80–99)
Episodic vomiting	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Liver failure	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)
Apnea	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Episodic difficulty breathing	Bazen (%5–29)
Rapid breathing	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Çok sık (%80–99)
Mitochondrial respiratory chain defects	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal tubulopathy	Çok sık (%80–99)
Abnormal renal tubule morphology	Bazen (%5–29)
Multiple glomerular cysts	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Central retinal vessel vascular tortuosity	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MT-ND2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al