Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MT-ND2

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 103 kenmerken aan MT-ND2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Lethargy	Heel vaak (80–99%)
Leukodystrophy	Heel vaak (80–99%)
Leukoencephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Poor eye contact	Heel vaak (80–99%)
Chorea	Vaak (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Vaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vaak (30–79%)
Severe global developmental delay	Vaak (30–79%)
Abnormal prosody	Soms (5–29%)
Bulbar signs	Soms (5–29%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Postural tremor	Soms (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Soms (5–29%)
Peripheral nerve disease	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Damaged optic nerve	Heel vaak (80–99%)
Drooping upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Optic disc pallor	Heel vaak (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Heel vaak (80–99%)
Slow decrease in sharpness of vision	Heel vaak (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Vaak (30–79%)
Blurred vision	Vaak (30–79%)
Centrocecal scotoma	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Vaak (30–79%)
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Vaak (30–79%)
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Soms (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Soms (5–29%)
Blindness	Soms (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Soms (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Soms (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Soms (5–29%)
Leber optic atrophy	Niet vastgelegd
Visual loss	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating pyruvate concentration	Heel vaak (80–99%)
Increased CSF lactate	Heel vaak (80–99%)
Increased lactate in body	Heel vaak (80–99%)
Low blood sugar	Heel vaak (80–99%)
High urine lactic acid levels	Vaak (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Vaak (30–79%)
Diabetes mellitus	Soms (5–29%)
Fever	Soms (5–29%)
Hypothermia	Soms (5–29%)
Increased blood alanine	Soms (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Poor head control	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged and thickened heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Retinal telangiectasia	Vaak (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Vaak (30–79%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Soms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Soms (5–29%)
Ventricular preexcitation	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Vomiting	Heel vaak (80–99%)
Episodic vomiting	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Liver failure	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Heel vaak (80–99%)
Apnea	Soms (5–29%)
Breathing difficulty	Soms (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Soms (5–29%)
Rapid breathing	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altijd
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Heel vaak (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Proximal tubulopathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Soms (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Central retinal vessel vascular tortuosity	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fetal distress	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MT-ND2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen