AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MT-ND2
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
Human Phenotype Ontology knytter 103 egenskaber til MT-ND2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Meget ofte (80–99 %) |
| Damaged optic nerve | Meget ofte (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Meget ofte (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Meget ofte (80–99 %) |
| Optic disc pallor | Meget ofte (80–99 %) |
| Paroxysmal involuntary eye movements | Meget ofte (80–99 %) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Meget ofte (80–99 %) |
| Blind spot located at fixation point | Ofte (30–79 %) |
| Blurred vision | Ofte (30–79 %) |
| Centrocecal scotoma | Ofte (30–79 %) |
| Optic atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Pigmentary retinopathy | Ofte (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Ofte (30–79 %) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal color vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal electroretinogram | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Nogle gange (5–29 %) |
| Blindness | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced contrast sensitivity | Nogle gange (5–29 %) |
| Retinal nerve fiber edema | Nogle gange (5–29 %) |
| Rod-cone dystrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Leber optic atrophy | Ikke registreret |
| Visual loss | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of Krebs cycle metabolism | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased circulating pyruvate concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased CSF lactate | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased lactate in body | Meget ofte (80–99 %) |
| Low blood sugar | Meget ofte (80–99 %) |
| High urine lactic acid levels | Ofte (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Ofte (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Nogle gange (5–29 %) |
| Fever | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypothermia | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased blood alanine | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased circulating citrulline concentration | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Mitochondrial myopathy | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Poor head control | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ofte (30–79 %) |
| Muscle tissue disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Ragged-red muscle fibers | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Meget ofte (80–99 %) |
| Retinal telangiectasia | Ofte (30–79 %) |
| Retinal vascular tortuosity | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Nogle gange (5–29 %) |
| Cardiac conduction abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventricular preexcitation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Meget ofte (80–99 %) |
| Vomiting | Meget ofte (80–99 %) |
| Episodic vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
| Liver failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Poor swallowing | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Respiratory function loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Apnea | Nogle gange (5–29 %) |
| Breathing difficulty | Nogle gange (5–29 %) |
| Episodic difficulty breathing | Nogle gange (5–29 %) |
| Rapid breathing | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Altid |
| Abnormal mitochondria in muscle tissue | Meget ofte (80–99 %) |
| Mitochondrial respiratory chain defects | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Proximal tubulopathy | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal renal tubule morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple glomerular cysts | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Central retinal vessel vascular tortuosity | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fetal distress | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MT-ND2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger