Gene
ACP4
acid phosphatase 4
- HGNC 14376↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000142513↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 93650↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 50 790 415–50 795 219 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 4,8 kb
- Proteína
- 426 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Símbolos anteriores
- ACPT
- Transcrito MANE Select
- ENST00000270593.2NM_033068.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Amelogénese Imperfeita
- Autossómica dominante
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ACP4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 4,8 kb do gene; 1281 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ACP4
9
posições em ACP4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 4,8 kb de ACP4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- AMBNameloblastinPartilha 1 condição
- AMELXamelogenin X-linkedPartilha 1 condição
- DLX3distal-less homeobox 3Partilha 1 condição
- ENAMenamelinPartilha 1 condição
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinasePartilha 1 condição
- GPR68G protein-coupled receptor 68Partilha 1 condição
- ITGB6integrin subunit beta 6Partilha 1 condição
- KLK4kallikrein related peptidase 4Partilha 1 condição
- LAMB3laminin subunit beta 3Partilha 1 condição
- MMP20matrix metallopeptidase 20Partilha 1 condição
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinPartilha 1 condição
- RELTRELT TNF receptorPartilha 1 condição
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ACP4: acid phosphatase 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acp4
Dante Labs. Gene ACP4: acid phosphatase 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acp4
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