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Gene

AMBN

ameloblastin

Resumo

Localização citogenética
4q13.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 70 592 256–70 607 288 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 15 kb
Proteína
447 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000322937.10NM_016519.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como AMBN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa AMBN. AMBN e 18 genes próximos no cromossoma 4, de 70 099 772 a 71 099 771.Cromossoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, fita diretaPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, fita diretaODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, fita diretaFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, fita diretaCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, fita diretaCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, fita diretaSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, fita diretaSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, fita diretaOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, fita diretaMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, fita diretaAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, fita diretaAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, fita diretaENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, fita inversaJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, fita diretaUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, fita diretaRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, fita inversaGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, fita diretaMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, fita diretaDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, fita diretaSLC4A4Diagrama de AMBN: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 70 592 256–70 592 373, 118 basesExão 2: 70 593 327–70 593 395, 69 basesExão 3: 70 596 999–70 597 049, 51 basesExão 4: 70 598 356–70 598 403, 48 basesExão 5: 70 599 536–70 599 646, 111 basesExão 6: 70 601 418–70 601 654, 237 basesExão 7: 70 602 624–70 602 662, 39 basesExão 8: 70 602 798–70 602 836, 39 basesExão 9: 70 602 972–70 603 010, 39 basesExão 10: 70 603 260–70 603 319, 60 basesExão 11: 70 603 416–70 603 460, 45 basesExão 12: 70 603 877–70 603 921, 45 basesExão 13: 70 606 185–70 607 288, 1104 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 15 kb do gene; 1344 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AMBN: ameloblastin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ambn

Vancouver

Dante Labs. Gene AMBN: ameloblastin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ambn

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