Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LAMB3

laminin subunit beta 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q32.2
Koordinater
Kromosom 1: 209 614 870–209 652 425 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 37,6 kb
Protein
1 172 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
Tidligere symboler
LAMNB1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356082.9NM_000228.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amelogenesis imperfecta

    • Autosomal dominant
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er LAMB3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der LAMB3 står. LAMB3 og 9 gener i nærheten på kromosom 1, fra 209 133 648 til 210 133 647.Kromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,2 Mb209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, fremover-strengCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 652 425, bakover-strengLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, fremover-strengG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, fremover-strengHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, fremover-strengTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, bakover-strengC1orf74: 209 779 629–209 806 179, bakover-strengIRF6: 209 784 984–209 806 217, bakover-strengIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, fremover-strengUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, fremover-strengSYT14Diagram av LAMB3: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 209 614 870–209 615 407, 538 baserEkson 22: 209 616 471–209 616 624, 154 baserEkson 21: 209 617 410–209 617 586, 177 baserEkson 20: 209 617 907–209 618 048, 142 baserEkson 19: 209 618 452–209 618 659, 208 baserEkson 18: 209 622 536–209 622 680, 145 baserEkson 17: 209 622 982–209 623 179, 198 baserEkson 16: 209 623 505–209 623 725, 221 baserEkson 15: 209 623 840–209 624 000, 161 baserEkson 14: 209 625 648–209 626 026, 379 baserEkson 13: 209 626 867–209 626 978, 112 baserEkson 12: 209 627 383–209 627 579, 197 baserEkson 11: 209 628 035–209 628 190, 156 baserEkson 10: 209 629 737–209 629 925, 189 baserEkson 9: 209 630 615–209 630 735, 121 baserEkson 8: 209 632 583–209 632 776, 194 baserEkson 7: 209 633 070–209 633 133, 64 baserEkson 6: 209 634 447–209 634 638, 192 baserEkson 5: 209 637 908–209 637 981, 74 baserEkson 4: 209 638 534–209 638 648, 115 baserEkson 3: 209 649 964–209 650 118, 155 baserEkson 2: 209 650 917–209 650 981, 65 baserEkson 1: 209 652 369–209 652 425, 57 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 37,6 kb, og 3 519 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LAMB3

201

posisjoner i LAMB3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,6 kb av LAMB3, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMB3-genet: laminin subunit beta 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lamb3

Vancouver

Dante Labs. LAMB3-genet: laminin subunit beta 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lamb3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test