Gene
BLOC1S1
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1
- HGNC 4200↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135441↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2647↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 55 716 046–55 719 703 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 3,7 kb
- Proteína
- 153 aminoácidos
- Também conhecido como
- BLOS1, BORCS1
- Símbolos anteriores
- GCN5L1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000548925.6NM_001487.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como BLOC1S1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,6 kb dos 3,7 kb do gene; 462 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de BLOC1S1
0Baixo
Grau de dificuldade de sequenciar BLOC1S1 com leituras curtas, em 100Cada barra é a proporção das bases de exões de BLOC1S1 que estão nesse tipo de região difícil. A pontuação pondera-as pelo custo que cada uma tem para uma chamada de leituras curtas: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em todas elas.
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessas zonas pode estar em falta ou estar errada. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutras partes do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não abranger. Peso 15%.0%
- Teor de GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre mal. Peso 10%.0%
- Cobertura de referênciaLacunas na montagem de referência próxima, onde não há sequência à qual as leituras possam alinhar-se. Peso 10%.0%
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
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Dante Labs. (s.d.). Gene BLOC1S1: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bloc1s1
Dante Labs. Gene BLOC1S1: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bloc1s1
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