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Gene

MBD4

methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase

Resumo

Localização citogenética
3q21.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 129 430 947–129 439 948 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 9 kb
Proteína
574 aminoácidos
Também conhecido como
MED1
Transcrito MANE Select
ENST00000429544.7NM_001276270.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MBD4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MBD4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa MBD4. MBD4 e 16 genes próximos no cromossoma 3, de 128 935 448 a 129 935 447.Cromossoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 MbCFAP92: 128 909 866–129 002 690, fita inversaCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, fita diretaEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, fita diretaGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, fita inversaRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, fita inversaISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, fita inversaISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, fita inversaCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, fita diretaCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, fita diretaHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, fita inversaH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, fita inversaEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, fita diretaIFT122MBD4: 129 430 947–129 439 948, fita inversaMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, fita diretaRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, fita diretaH1-8PLXND1: 129 555 213–129 606 826, fita inversaPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, fita inversaTMCC1Diagrama de MBD4: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 129 430 947–129 431 578, 632 basesExão 7: 129 432 503–129 432 606, 104 basesExão 6: 129 433 098–129 433 247, 150 basesExão 5: 129 433 850–129 433 984, 135 basesExão 4: 129 434 062–129 434 136, 75 basesExão 3: 129 436 461–129 437 308, 848 basesExão 2: 129 437 720–129 437 950, 231 basesExão 1: 129 439 730–129 439 948, 219 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 9 kb do gene; 1725 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MBD4

35

posições em MBD4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9 kb de MBD4, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

Características associadas a MBD4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MBD4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MBD4: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mbd4

Vancouver

Dante Labs. Gene MBD4: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mbd4

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