Gen
HERC2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
- HGNC 4868(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000128731(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8924(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q13.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 28.111.040–28.322.179 (GRCh38)
- Exoner
- 93 exoner fordelt over 211,1 kb
- Protein
- 4.834 aminosyrer
- Også kendt som
- jdf2, p528, D15F37S1
- MANE Select-transkript
- ENST00000261609.13NM_004667.6
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HERC2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HERC2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HERC2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 15,4 kb af genets 211,1 kb; 14.505 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HERC2
16
positioner i HERC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
7 af dem (44 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (7 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 211,1 kb af HERC2, inklusive introner, og ikke kun de 15,4 kb eksoner.
Træk knyttet til HERC2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HERC2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
Vis 21 træk mere
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired pain sensation
- Increased appetite
- Pauses in breathing while sleeping
- Self-mutilation
- Ventriculomegaly
- Autism
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Poor fine motor coordination
- Psychosis
- Aggressive behavior
- Echoing another person's speech
- More active than typical
- Poor concentration
- Poor gross motor coordination
- Recurrent hand flapping
Abnormality of head or neck
- Almond shaped eyes
- Downturned corners of mouth
- Narrow forehead
- Narrow nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Dental cavities
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Asymmetry of the posterior head
Vis 3 træk mere
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Gap between 1st and 2nd toes
Vis 2 træk mere
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HERC2-genet: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/herc2
Dante Labs. HERC2-genet: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/herc2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger