Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 28 111 040–28 322 179 (GRCh38)
Eksonid
93 eksonit, ulatus 211,1 kb
Valk
4834 aminohapet
Tuntud ka kui
jdf2, p528, D15F37S1
MANE Select transkript
ENST00000261609.13NM_004667.6
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HERC2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas HERC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub HERC2. HERC2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 15, vahemikus 27 716 610 kuni 28 716 609.Kromosoom 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27 754 859–28 099 664, pöördne ahelOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, pöördne ahelHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, pöördne ahelGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, otsene ahelGOLGA8FGOLGA8G: 28 519 611–28 533 014, pöördne ahelGOLGA8GGOLGA6L25: 28 553 568–28 563 779, otsene ahelGOLGA6L25GOLGA8M: 28 698 583–28 738 384, pöördne ahelGOLGA8MHERC2 skeem: 93 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 92: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 87: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 84: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 83: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 80: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 78: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 64: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 93: 28 111 040–28 112 035, 996 alustEkson 92: 28 113 071–28 113 283, 213 alustEkson 91: 28 113 573–28 113 678, 106 alustEkson 90: 28 114 612–28 114 802, 191 alustEkson 89: 28 115 429–28 115 541, 113 alustEkson 88: 28 116 665–28 116 859, 195 alustEkson 87: 28 117 013–28 117 154, 142 alustEkson 86: 28 121 346–28 121 429, 84 alustEkson 85: 28 124 037–28 124 234, 198 alustEkson 84: 28 125 006–28 125 193, 188 alustEkson 83: 28 130 163–28 130 302, 140 alustEkson 82: 28 130 503–28 130 594, 92 alustEkson 81: 28 132 100–28 132 261, 162 alustEkson 80: 28 132 653–28 132 830, 178 alustEkson 79: 28 135 478–28 135 692, 215 alustEkson 78: 28 141 432–28 141 630, 199 alustEkson 77: 28 141 731–28 141 846, 116 alustEkson 76: 28 142 238–28 142 393, 156 alustEkson 75: 28 142 827–28 142 952, 126 alustEkson 74: 28 143 873–28 143 991, 119 alustEkson 73: 28 144 077–28 144 235, 159 alustEkson 72: 28 144 673–28 144 804, 132 alustEkson 71: 28 146 237–28 146 344, 108 alustEkson 70: 28 152 677–28 152 830, 154 alustEkson 69: 28 163 094–28 163 285, 192 alustEkson 68: 28 167 687–28 167 827, 141 alustEkson 67: 28 168 407–28 168 590, 184 alustEkson 66: 28 169 484–28 169 655, 172 alustEkson 65: 28 174 395–28 174 620, 226 alustEkson 64: 28 175 512–28 175 656, 145 alustEkson 63: 28 176 428–28 176 599, 172 alustEkson 62: 28 176 687–28 176 768, 82 alustEkson 61: 28 176 950–28 177 127, 178 alustEkson 60: 28 177 419–28 177 509, 91 alustEkson 59: 28 178 887–28 179 030, 144 alustEkson 58: 28 179 142–28 179 223, 82 alustEkson 57: 28 182 401–28 182 512, 112 alustEkson 56: 28 186 577–28 186 752, 176 alustEkson 55: 28 190 965–28 191 056, 92 alustEkson 54: 28 191 139–28 191 244, 106 alustEkson 53: 28 191 961–28 192 151, 191 alustEkson 52: 28 196 215–28 196 354, 140 alustEkson 51: 28 196 461–28 196 569, 109 alustEkson 50: 28 198 378–28 198 503, 126 alustEkson 49: 28 198 601–28 198 769, 169 alustEkson 48: 28 201 456–28 201 554, 99 alustEkson 47: 28 202 113–28 202 249, 137 alustEkson 46: 28 202 347–28 202 614, 268 alustEkson 45: 28 206 240–28 206 382, 143 alustEkson 44: 28 211 002–28 211 145, 144 alustEkson 43: 28 212 445–28 212 583, 139 alustEkson 42: 28 213 742–28 213 972, 231 alustEkson 41: 28 214 076–28 214 272, 197 alustEkson 40: 28 214 655–28 214 802, 148 alustEkson 39: 28 215 621–28 215 802, 182 alustEkson 38: 28 218 489–28 218 671, 183 alustEkson 37: 28 220 452–28 220 644, 193 alustEkson 36: 28 222 028–28 222 215, 188 alustEkson 35: 28 228 218–28 228 409, 192 alustEkson 34: 28 229 195–28 229 346, 152 alustEkson 33: 28 229 460–28 229 596, 137 alustEkson 32: 28 229 674–28 229 847, 174 alustEkson 31: 28 230 367–28 230 500, 134 alustEkson 30: 28 233 146–28 233 341, 196 alustEkson 29: 28 233 434–28 233 561, 128 alustEkson 28: 28 233 664–28 233 796, 133 alustEkson 27: 28 234 070–28 234 284, 215 alustEkson 26: 28 236 963–28 237 113, 151 alustEkson 25: 28 238 114–28 238 217, 104 alustEkson 24: 28 238 602–28 238 772, 171 alustEkson 23: 28 245 881–28 246 066, 186 alustEkson 22: 28 246 742–28 246 897, 156 alustEkson 21: 28 248 552–28 248 736, 185 alustEkson 20: 28 254 340–28 254 518, 179 alustEkson 19: 28 255 872–28 255 996, 125 alustEkson 18: 28 256 089–28 256 317, 229 alustEkson 17: 28 257 061–28 257 261, 201 alustEkson 16: 28 260 777–28 260 970, 194 alustEkson 15: 28 262 918–28 263 169, 252 alustEkson 14: 28 265 618–28 265 731, 114 alustEkson 13: 28 265 817–28 265 974, 158 alustEkson 12: 28 268 465–28 268 616, 152 alustEkson 11: 28 269 248–28 269 436, 189 alustEkson 10: 28 270 695–28 270 868, 174 alustEkson 9: 28 272 215–28 272 386, 172 alustEkson 8: 28 272 894–28 273 004, 111 alustEkson 7: 28 274 291–28 274 447, 157 alustEkson 6: 28 274 905–28 275 005, 101 alustEkson 5: 28 280 068–28 280 287, 220 alustEkson 4: 28 292 888–28 293 022, 135 alustEkson 3: 28 299 402–28 299 516, 115 alustEkson 2: 28 321 362–28 321 464, 103 alustEkson 1: 28 322 075–28 322 179, 105 alust938060402015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 15,4 kb kogupikkusega 211,1 kb; neist 14 505 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HERC2

16

kohad geenis HERC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 7 (44%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HERC2 211,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (15,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HERC2 geen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. HERC2 geen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/herc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test