HBA1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Arvelig methæmoglobinæmi og ustabile hæmoglobiner

  • Ustabil hæmoglobinsygdomAutosomal dominant

    En dominant tilstand forårsaget af globingenvarianter, der gør hæmoglobin ustabilt, så det klumper sig sammen inde i de røde blodlegemer og giver hæmolytisk anæmi af varierende sværhedsgrad.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

    Hvad viden ændrer

    Viden om tilstanden hjælper med at undgå oxidative lægemidler, der kan forværre hæmolyse, og forklarer forværringer under infektioner.

  • Heinz-legeme-anæmiAutosomal dominant

    En dominant form for hæmolytisk anæmi, hvor ustabilt hæmoglobin danner klumper (Heinz-legemer) inde i de røde blodlegemer.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om tilstanden hjælper med at undgå oxidative lægemidler, der kan forværre hæmolyse.

  • Arvelig methæmoglobinæmi

    Forhøjede methæmoglobinniveauer fra fødslen, forårsaget af recessive ændringer i CYB5R3 eller CYB5A eller af dominante hæmoglobin M-varianter i globingenerne; CYB5R3-mangel type II giver også svære udviklingsproblemer.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om tilstanden forklarer uforklarlig cyanose og hjælper med at undgå lægemidler, der øger methæmoglobin, såsom dapson, benzocain og nitriter; methylenblåt behandler enzymformerne, men må ikke gives til personer med G6PD-mangel.

• Polycytæmi

  • Familiær erytrocytose 7 (Hæmoglobin med høj iltaffinitet, HBA1/HBA2)Autosomal dominant

    En dominant form for arvelig erytrocytose, forårsaget af alfa-globinvarianter, der får hæmoglobin til at binde ilt for stramt, så kroppen danner flere røde blodlegemer for at kompensere.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den arvelige årsag forhindrer, at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre erhvervede årsager, og undgår unødvendige undersøgelser.

• Thalassæmi

  • En gruppe arvelige hæmoglobinsygdomme forårsaget af nedsat eller manglende produktion af alfa- eller beta-globinkæder.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Transfusion og jernchelatbehandling (thalassæmi major); hydroxycarbamid; genterapi med betibeglogene autotemcel (Zynteglo) og exagamglogene autotemcel (Casgevy) ved transfusionsafhængig sygdom; transplantation af hæmatopoietiske stamceller

Sådan er HBA1 opbygget

Eksoner udgør 0,6 kb af genets 0,8 kb; 429 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HBA1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• HBBhemoglobin subunit betaDeler 4 sygdomme
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Deler 3 sygdomme
• CYB5Acytochrome b5 type ADeler 1 sygdom
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Deler 1 sygdom

Træk knyttet til HBA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HBA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side