Características

Características associadas a GLA

galactosidase alpha

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a GLA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Angiokeratoma	Muito frequente (80–99%)
Cardiac failure	Muito frequente (80–99%)
Mini stroke	Muito frequente (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Muito frequente (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Frequente (30–79%)
Bundle branch block	Frequente (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Por vezes (5–29%)
Angina pectoris	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Angiokeratoma corporis diffusum	Não registado
Heart attack	Não registado
Ventricular septal hypertrophy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Muito frequente (80–99%)
Blood in urine	Muito frequente (80–99%)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Frequente (30–79%)
Elevated lipids in blood	Frequente (30–79%)
Heat intolerance	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)
Lipiduria	Não registado
Urinary mulberry cells	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Acroparesthesia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Não registado
Muscle twitch	Não registado
Pins and needles feeling	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Achalasia	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Não registado
Nausea	Não registado
Tenesmus	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cornea verticillata	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Muito frequente (80–99%)
Renal failure	Muito frequente (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Frequente (30–79%)
Kidney damage	Frequente (30–79%)
Glomerulopathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Emphysema	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)
Obstructive lung disease	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Joint pain	Muito frequente (80–99%)
Muscle ache	Muito frequente (80–99%)
Chronic pain	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Ringing in ears	Frequente (30–79%)
Dizziness	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to sweat	Muito frequente (80–99%)
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperkeratosis	Muito frequente (80–99%)
Excessive sweating	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Full lower lip	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the thighbone	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hand	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Diabetes insipidus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GLA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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