Egenskaper

Egenskaper kopplade till GLA

galactosidase alpha

Human Phenotype Ontology kopplar 91 egenskaper till GLA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

GLA

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Angiokeratoma	Mycket ofta (80–99 %)
Cardiac failure	Mycket ofta (80–99 %)
Mini stroke	Mycket ofta (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Mycket ofta (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Ofta (30–79 %)
Bundle branch block	Ofta (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ofta (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofta (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal heart rate	Ibland (5–29 %)
Abnormal myocardium morphology	Ibland (5–29 %)
Angina pectoris	Ibland (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ibland (5–29 %)
High blood pressure	Ibland (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Angiokeratoma corporis diffusum	Inte registrerat
Heart attack	Inte registrerat
Ventricular septal hypertrophy	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Mycket ofta (80–99 %)
Blood in urine	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Ofta (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofta (30–79 %)
Heat intolerance	Ofta (30–79 %)
High urine protein levels	Ofta (30–79 %)
Fever	Ibland (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ibland (5–29 %)
Lipiduria	Inte registrerat
Urinary mulberry cells	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acroparesthesia	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Inte registrerat
Muscle twitch	Inte registrerat
Pins and needles feeling	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Anorexia	Ofta (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Achalasia	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Inte registrerat
Nausea	Inte registrerat
Tenesmus	Inte registrerat
Vomiting	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Corneal dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal opacity	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cornea verticillata	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nephrotic syndrome	Mycket ofta (80–99 %)
Renal failure	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Ofta (30–79 %)
Kidney damage	Ofta (30–79 %)
Glomerulopathy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Emphysema	Ofta (30–79 %)
Breathing difficulty	Ibland (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Ibland (5–29 %)
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)
Obstructive lung disease	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Joint pain	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle ache	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic pain	Ofta (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Ringing in ears	Ofta (30–79 %)
Dizziness	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to sweat	Mycket ofta (80–99 %)
Firm lump under the skin	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperkeratosis	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive sweating	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Coarse facial features	Ofta (30–79 %)
Full lower lip	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthritis	Mycket ofta (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Ibland (5–29 %)
Muscle spasm	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the thighbone	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the hand	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed puberty	Ofta (30–79 %)
Diabetes insipidus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GLA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test