Traits

Traits linked to GLA

galactosidase alpha

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to GLA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Angiokeratoma	Meget ofte (80–99 %)
Cardiac failure	Meget ofte (80–99 %)
Mini stroke	Meget ofte (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Meget ofte (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Ofte (30–79 %)
Bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myocardium morphology	Nogle gange (5–29 %)
Angina pectoris	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Angiokeratoma corporis diffusum	Ikke registreret
Heart attack	Ikke registreret
Ventricular septal hypertrophy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Meget ofte (80–99 %)
Blood in urine	Meget ofte (80–99 %)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofte (30–79 %)
Heat intolerance	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nogle gange (5–29 %)
Lipiduria	Ikke registreret
Urinary mulberry cells	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Acroparesthesia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ikke registreret
Muscle twitch	Ikke registreret
Pins and needles feeling	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Achalasia	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Ikke registreret
Nausea	Ikke registreret
Tenesmus	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Corneal dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea verticillata	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Renal failure	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Ofte (30–79 %)
Kidney damage	Ofte (30–79 %)
Glomerulopathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Emphysema	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive lung disease	Ikke registreret

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)
Muscle ache	Meget ofte (80–99 %)
Chronic pain	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Meget ofte (80–99 %)
Firm lump under the skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Meget ofte (80–99 %)
Excessive sweating	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Arthritis	Meget ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the hand	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Diabetes insipidus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test