Traits

Traits linked to GLA

galactosidase alpha

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to GLA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Angiokeratoma	Çok sık (%80–99)
Cardiac failure	Çok sık (%80–99)
Mini stroke	Çok sık (%80–99)
Mucosal telangiectasiae	Çok sık (%80–99)
Telangiectasia of the skin	Çok sık (%80–99)
Abnormal aortic valve morphology	Sık (%30–79)
Bundle branch block	Sık (%30–79)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Abnormal endocardium morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Abnormal myocardium morphology	Bazen (%5–29)
Angina pectoris	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Angiokeratoma corporis diffusum	Kaydedilmedi
Heart attack	Kaydedilmedi
Ventricular septal hypertrophy	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Çok sık (%80–99)
Blood in urine	Çok sık (%80–99)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating lipid concentration	Sık (%30–79)
Elevated lipids in blood	Sık (%30–79)
Heat intolerance	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Fever	Bazen (%5–29)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)
Lipiduria	Kaydedilmedi
Urinary mulberry cells	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Acroparesthesia	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kaydedilmedi
Muscle twitch	Kaydedilmedi
Pins and needles feeling	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Anorexia	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Achalasia	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Kaydedilmedi
Nausea	Kaydedilmedi
Tenesmus	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal dystrophy	Çok sık (%80–99)
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cornea verticillata	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephrotic syndrome	Çok sık (%80–99)
Renal failure	Çok sık (%80–99)
Abnormal renal tubule morphology	Sık (%30–79)
Kidney damage	Sık (%30–79)
Glomerulopathy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Emphysema	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Chronic pulmonary obstruction	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)
Obstructive lung disease	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Joint pain	Çok sık (%80–99)
Muscle ache	Çok sık (%80–99)
Chronic pain	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Ringing in ears	Sık (%30–79)
Dizziness	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to sweat	Çok sık (%80–99)
Firm lump under the skin	Çok sık (%80–99)
Hyperkeratosis	Çok sık (%80–99)
Excessive sweating	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Full lower lip	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthritis	Çok sık (%80–99)
Low solidness and mass of the bones	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the thighbone	Bazen (%5–29)
Abnormality of the hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al