Požymiai

Su GLA susiję požymiai

galactosidase alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su GLA: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

GLA

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Angiokeratoma	Labai dažnai (80–99%)
Cardiac failure	Labai dažnai (80–99%)
Mini stroke	Labai dažnai (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Labai dažnai (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Dažnai (30–79%)
Bundle branch block	Dažnai (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Dažnai (30–79%)
Mitral regurgitation	Dažnai (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Kartais (5–29%)
Angina pectoris	Kartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Kartais (5–29%)
High blood pressure	Kartais (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Kartais (5–29%)
Stroke	Kartais (5–29%)
Angiokeratoma corporis diffusum	Neužfiksuota
Heart attack	Neužfiksuota
Ventricular septal hypertrophy	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Labai dažnai (80–99%)
Blood in urine	Labai dažnai (80–99%)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated lipids in blood	Dažnai (30–79%)
Heat intolerance	Dažnai (30–79%)
High urine protein levels	Dažnai (30–79%)
Fever	Kartais (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Kartais (5–29%)
Lipiduria	Neužfiksuota
Urinary mulberry cells	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acroparesthesia	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Neužfiksuota
Muscle twitch	Neužfiksuota
Pins and needles feeling	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal pain	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Labai dažnai (80–99%)
Anorexia	Dažnai (30–79%)
Nausea and vomiting	Dažnai (30–79%)
Achalasia	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Neužfiksuota
Nausea	Neužfiksuota
Tenesmus	Neužfiksuota
Vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Cornea verticillata	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nephrotic syndrome	Labai dažnai (80–99%)
Renal failure	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Dažnai (30–79%)
Kidney damage	Dažnai (30–79%)
Glomerulopathy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Emphysema	Dažnai (30–79%)
Breathing difficulty	Kartais (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Kartais (5–29%)
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)
Obstructive lung disease	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)
Joint pain	Labai dažnai (80–99%)
Muscle ache	Labai dažnai (80–99%)
Chronic pain	Dažnai (30–79%)
Decreased ability to exercise	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Ringing in ears	Dažnai (30–79%)
Dizziness	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to sweat	Labai dažnai (80–99%)
Firm lump under the skin	Labai dažnai (80–99%)
Hyperkeratosis	Labai dažnai (80–99%)
Excessive sweating	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Dažnai (30–79%)
Full lower lip	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthritis	Labai dažnai (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Kartais (5–29%)
Muscle spasm	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the thighbone	Kartais (5–29%)
Abnormality of the hand	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)
Diabetes insipidus	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GLA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test