Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GLA

galactosidase alpha

Human Phenotype Ontology knytter 91 kjennetegn til GLA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Angiokeratoma	Svært ofte (80–99 %)
Cardiac failure	Svært ofte (80–99 %)
Mini stroke	Svært ofte (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Svært ofte (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Ofte (30–79 %)
Bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal myocardium morphology	Noen ganger (5–29 %)
Angina pectoris	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Angiokeratoma corporis diffusum	Ikke registrert
Heart attack	Ikke registrert
Ventricular septal hypertrophy	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Svært ofte (80–99 %)
Blood in urine	Svært ofte (80–99 %)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofte (30–79 %)
Heat intolerance	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Fever	Noen ganger (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Noen ganger (5–29 %)
Lipiduria	Ikke registrert
Urinary mulberry cells	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acroparesthesia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ikke registrert
Muscle twitch	Ikke registrert
Pins and needles feeling	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Achalasia	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Ikke registrert
Nausea	Ikke registrert
Tenesmus	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea verticillata	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrotic syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Renal failure	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Ofte (30–79 %)
Kidney damage	Ofte (30–79 %)
Glomerulopathy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Emphysema	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive lung disease	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Joint pain	Svært ofte (80–99 %)
Muscle ache	Svært ofte (80–99 %)
Chronic pain	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to sweat	Svært ofte (80–99 %)
Firm lump under the skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Svært ofte (80–99 %)
Excessive sweating	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Svært ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the hand	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Diabetes insipidus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GLA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test