Traits

Traits linked to GLA

galactosidase alpha

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to GLA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Angiokeratoma	Très souvent (80–99 %)
Cardiac failure	Très souvent (80–99 %)
Mini stroke	Très souvent (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Très souvent (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Souvent (30–79 %)
Bundle branch block	Souvent (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Souvent (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Abnormal myocardium morphology	Parfois (5–29 %)
Angina pectoris	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Angiokeratoma corporis diffusum	Non signalé
Heart attack	Non signalé
Ventricular septal hypertrophy	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Très souvent (80–99 %)
Blood in urine	Très souvent (80–99 %)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Souvent (30–79 %)
Heat intolerance	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)
Lipiduria	Non signalé
Urinary mulberry cells	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Acroparesthesia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Non signalé
Muscle twitch	Non signalé
Pins and needles feeling	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Achalasia	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Non signalé
Nausea	Non signalé
Tenesmus	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Corneal dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Corneal opacity	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cornea verticillata	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Très souvent (80–99 %)
Renal failure	Très souvent (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Souvent (30–79 %)
Kidney damage	Souvent (30–79 %)
Glomerulopathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Emphysema	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)
Obstructive lung disease	Non signalé

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Joint pain	Très souvent (80–99 %)
Muscle ache	Très souvent (80–99 %)
Chronic pain	Souvent (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Ringing in ears	Souvent (30–79 %)
Dizziness	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Decreased ability to sweat	Très souvent (80–99 %)
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperkeratosis	Très souvent (80–99 %)
Excessive sweating	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Full lower lip	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Arthritis	Très souvent (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the thighbone	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the hand	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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