Tunnused

Geeniga GLA seotud tunnused

galactosidase alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GLA 91 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Angiokeratoma	Väga sageli (80–99%)
Cardiac failure	Väga sageli (80–99%)
Mini stroke	Väga sageli (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Väga sageli (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Väga sageli (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Sageli (30–79%)
Bundle branch block	Sageli (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Sageli (30–79%)
Mitral regurgitation	Sageli (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal heart rate	Mõnikord (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Mõnikord (5–29%)
Angina pectoris	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Mõnikord (5–29%)
Stroke	Mõnikord (5–29%)
Angiokeratoma corporis diffusum	Pole registreeritud
Heart attack	Pole registreeritud
Ventricular septal hypertrophy	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Väga sageli (80–99%)
Blood in urine	Väga sageli (80–99%)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Väga sageli (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Sageli (30–79%)
Elevated lipids in blood	Sageli (30–79%)
Heat intolerance	Sageli (30–79%)
High urine protein levels	Sageli (30–79%)
Fever	Mõnikord (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Mõnikord (5–29%)
Lipiduria	Pole registreeritud
Urinary mulberry cells	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acroparesthesia	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Pole registreeritud
Muscle twitch	Pole registreeritud
Pins and needles feeling	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Väga sageli (80–99%)
Malabsorption	Väga sageli (80–99%)
Anorexia	Sageli (30–79%)
Nausea and vomiting	Sageli (30–79%)
Achalasia	Mõnikord (5–29%)
Diarrhea	Pole registreeritud
Nausea	Pole registreeritud
Tenesmus	Pole registreeritud
Vomiting	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Corneal dystrophy	Väga sageli (80–99%)
Corneal opacity	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Cornea verticillata	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nephrotic syndrome	Väga sageli (80–99%)
Renal failure	Väga sageli (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Sageli (30–79%)
Kidney damage	Sageli (30–79%)
Glomerulopathy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Emphysema	Sageli (30–79%)
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Mõnikord (5–29%)
Respiratory function loss	Mõnikord (5–29%)
Obstructive lung disease	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)
Joint pain	Väga sageli (80–99%)
Muscle ache	Väga sageli (80–99%)
Chronic pain	Sageli (30–79%)
Decreased ability to exercise	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Ringing in ears	Sageli (30–79%)
Dizziness	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to sweat	Väga sageli (80–99%)
Firm lump under the skin	Väga sageli (80–99%)
Hyperkeratosis	Väga sageli (80–99%)
Excessive sweating	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Sageli (30–79%)
Full lower lip	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arthritis	Väga sageli (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Mõnikord (5–29%)
Muscle spasm	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the thighbone	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the hand	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Sageli (30–79%)
Diabetes insipidus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GLA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test