Traits

Traits linked to GLA

galactosidase alpha

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to GLA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Angiokeratoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Cardiac failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Mini stroke	Πολύ συχνά (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Πολύ συχνά (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Συχνά (30–79%)
Bundle branch block	Συχνά (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Συχνά (30–79%)
Mitral regurgitation	Συχνά (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal heart rate	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Angina pectoris	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
High blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Angiokeratoma corporis diffusum	Δεν έχει καταγραφεί
Heart attack	Δεν έχει καταγραφεί
Ventricular septal hypertrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Πολύ συχνά (80–99%)
Blood in urine	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated lipids in blood	Συχνά (30–79%)
Heat intolerance	Συχνά (30–79%)
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)
Fever	Μερικές φορές (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Μερικές φορές (5–29%)
Lipiduria	Δεν έχει καταγραφεί
Urinary mulberry cells	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acroparesthesia	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle twitch	Δεν έχει καταγραφεί
Pins and needles feeling	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Malabsorption	Πολύ συχνά (80–99%)
Anorexia	Συχνά (30–79%)
Nausea and vomiting	Συχνά (30–79%)
Achalasia	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Δεν έχει καταγραφεί
Nausea	Δεν έχει καταγραφεί
Tenesmus	Δεν έχει καταγραφεί
Vomiting	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corneal dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Corneal opacity	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cornea verticillata	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nephrotic syndrome	Πολύ συχνά (80–99%)
Renal failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Συχνά (30–79%)
Kidney damage	Συχνά (30–79%)
Glomerulopathy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Emphysema	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)
Obstructive lung disease	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle ache	Πολύ συχνά (80–99%)
Chronic pain	Συχνά (30–79%)
Decreased ability to exercise	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Ringing in ears	Συχνά (30–79%)
Dizziness	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to sweat	Πολύ συχνά (80–99%)
Firm lump under the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperkeratosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive sweating	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Συχνά (30–79%)
Full lower lip	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Arthritis	Πολύ συχνά (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle spasm	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the thighbone	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Diabetes insipidus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας