Traits

Traits linked to GLA

galactosidase alpha

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to GLA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Angiokeratoma	Molto spesso (80–99%)
Cardiac failure	Molto spesso (80–99%)
Mini stroke	Molto spesso (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Molto spesso (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Spesso (30–79%)
Bundle branch block	Spesso (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	A volte (5–29%)
Angina pectoris	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Angiokeratoma corporis diffusum	Non registrato
Heart attack	Non registrato
Ventricular septal hypertrophy	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Molto spesso (80–99%)
Blood in urine	Molto spesso (80–99%)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Spesso (30–79%)
Elevated lipids in blood	Spesso (30–79%)
Heat intolerance	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Fever	A volte (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A volte (5–29%)
Lipiduria	Non registrato
Urinary mulberry cells	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Acroparesthesia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Non registrato
Muscle twitch	Non registrato
Pins and needles feeling	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Anorexia	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Achalasia	A volte (5–29%)
Diarrhea	Non registrato
Nausea	Non registrato
Tenesmus	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Corneal dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cornea verticillata	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	Molto spesso (80–99%)
Renal failure	Molto spesso (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Spesso (30–79%)
Kidney damage	Spesso (30–79%)
Glomerulopathy	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Emphysema	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)
Obstructive lung disease	Non registrato

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Joint pain	Molto spesso (80–99%)
Muscle ache	Molto spesso (80–99%)
Chronic pain	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Ringing in ears	Spesso (30–79%)
Dizziness	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased ability to sweat	Molto spesso (80–99%)
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Excessive sweating	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Full lower lip	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	A volte (5–29%)
Muscle spasm	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thighbone	A volte (5–29%)
Abnormality of the hand	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Diabetes insipidus	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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