Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GLA

galactosidase alpha

De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan GLA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Angiokeratoma	Heel vaak (80–99%)
Cardiac failure	Heel vaak (80–99%)
Mini stroke	Heel vaak (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Heel vaak (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Heel vaak (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Vaak (30–79%)
Bundle branch block	Vaak (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Vaak (30–79%)
Mitral regurgitation	Vaak (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Soms (5–29%)
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Soms (5–29%)
Angina pectoris	Soms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)
High blood pressure	Soms (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Angiokeratoma corporis diffusum	Niet vastgelegd
Heart attack	Niet vastgelegd
Ventricular septal hypertrophy	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Heel vaak (80–99%)
Blood in urine	Heel vaak (80–99%)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Vaak (30–79%)
Elevated lipids in blood	Vaak (30–79%)
Heat intolerance	Vaak (30–79%)
High urine protein levels	Vaak (30–79%)
Fever	Soms (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Soms (5–29%)
Lipiduria	Niet vastgelegd
Urinary mulberry cells	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acroparesthesia	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Niet vastgelegd
Muscle twitch	Niet vastgelegd
Pins and needles feeling	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal pain	Heel vaak (80–99%)
Malabsorption	Heel vaak (80–99%)
Anorexia	Vaak (30–79%)
Nausea and vomiting	Vaak (30–79%)
Achalasia	Soms (5–29%)
Diarrhea	Niet vastgelegd
Nausea	Niet vastgelegd
Tenesmus	Niet vastgelegd
Vomiting	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Corneal dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Corneal opacity	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cornea verticillata	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndrome	Heel vaak (80–99%)
Renal failure	Heel vaak (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Vaak (30–79%)
Kidney damage	Vaak (30–79%)
Glomerulopathy	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Emphysema	Vaak (30–79%)
Breathing difficulty	Soms (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)
Obstructive lung disease	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Heel vaak (80–99%)
Joint pain	Heel vaak (80–99%)
Muscle ache	Heel vaak (80–99%)
Chronic pain	Vaak (30–79%)
Decreased ability to exercise	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Ringing in ears	Vaak (30–79%)
Dizziness	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to sweat	Heel vaak (80–99%)
Firm lump under the skin	Heel vaak (80–99%)
Hyperkeratosis	Heel vaak (80–99%)
Excessive sweating	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Full lower lip	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthritis	Heel vaak (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the thighbone	Soms (5–29%)
Abnormality of the hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed puberty	Vaak (30–79%)
Diabetes insipidus	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GLA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen