Traits

Traits linked to GLA

galactosidase alpha

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to GLA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	나타나는 빈도
Angiokeratoma	매우 자주 (80–99%)
Cardiac failure	매우 자주 (80–99%)
Mini stroke	매우 자주 (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	매우 자주 (80–99%)
Telangiectasia of the skin	매우 자주 (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	자주 (30–79%)
Bundle branch block	자주 (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	자주 (30–79%)
Mitral regurgitation	자주 (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	가끔 (5–29%)
Angina pectoris	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	가끔 (5–29%)
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Angiokeratoma corporis diffusum	기록되지 않음
Heart attack	기록되지 않음
Ventricular septal hypertrophy	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal glycosphingolipid metabolism	매우 자주 (80–99%)
Blood in urine	매우 자주 (80–99%)
Decreased alpha-galactosidase A activity	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	자주 (30–79%)
Elevated lipids in blood	자주 (30–79%)
Heat intolerance	자주 (30–79%)
High urine protein levels	자주 (30–79%)
Fever	가끔 (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	가끔 (5–29%)
Lipiduria	기록되지 않음
Urinary mulberry cells	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Acroparesthesia	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	기록되지 않음
Muscle twitch	기록되지 않음
Pins and needles feeling	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Corneal dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Corneal opacity	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Cornea verticillata	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Nephrotic syndrome	매우 자주 (80–99%)
Renal failure	매우 자주 (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	자주 (30–79%)
Kidney damage	자주 (30–79%)
Glomerulopathy	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Emphysema	자주 (30–79%)
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)
Obstructive lung disease	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)
Joint pain	매우 자주 (80–99%)
Muscle ache	매우 자주 (80–99%)
Chronic pain	자주 (30–79%)
Decreased ability to exercise	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Ringing in ears	자주 (30–79%)
Dizziness	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Full lower lip	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Arthritis	매우 자주 (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	가끔 (5–29%)
Muscle spasm	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the thighbone	가끔 (5–29%)
Abnormality of the hand	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Diabetes insipidus	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	매우 자주 (80–99%)

Trait	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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