Traits

Traits linked to GLA

galactosidase alpha

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to GLA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Angiokeratoma	Hyvin usein (80–99%)
Cardiac failure	Hyvin usein (80–99%)
Mini stroke	Hyvin usein (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Hyvin usein (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Usein (30–79%)
Bundle branch block	Usein (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Usein (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Joskus (5–29%)
Angina pectoris	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Angiokeratoma corporis diffusum	Ei kirjattu
Heart attack	Ei kirjattu
Ventricular septal hypertrophy	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Hyvin usein (80–99%)
Blood in urine	Hyvin usein (80–99%)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Usein (30–79%)
Elevated lipids in blood	Usein (30–79%)
Heat intolerance	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Fever	Joskus (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)
Lipiduria	Ei kirjattu
Urinary mulberry cells	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Acroparesthesia	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ei kirjattu
Muscle twitch	Ei kirjattu
Pins and needles feeling	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Achalasia	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Ei kirjattu
Nausea	Ei kirjattu
Tenesmus	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Corneal opacity	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cornea verticillata	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Renal failure	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Usein (30–79%)
Kidney damage	Usein (30–79%)
Glomerulopathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Emphysema	Usein (30–79%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)
Obstructive lung disease	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)
Muscle ache	Hyvin usein (80–99%)
Chronic pain	Usein (30–79%)
Decreased ability to exercise	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Ringing in ears	Usein (30–79%)
Dizziness	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to sweat	Hyvin usein (80–99%)
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperkeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Excessive sweating	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Full lower lip	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Hyvin usein (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the thighbone	Joskus (5–29%)
Abnormality of the hand	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Usein (30–79%)
Diabetes insipidus	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test