Jellemzők

A(z) GLA génhez kapcsolódó jellemzők

galactosidase alpha

A Human Phenotype Ontology 91 jellemzőt kapcsol a(z) GLA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Angiokeratoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Cardiac failure	Nagyon gyakran (80–99%)
Mini stroke	Nagyon gyakran (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Nagyon gyakran (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Gyakran (30–79%)
Bundle branch block	Gyakran (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Gyakran (30–79%)
Mitral regurgitation	Gyakran (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Néha (5–29%)
Abnormal heart rate	Néha (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Néha (5–29%)
Angina pectoris	Néha (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Néha (5–29%)
High blood pressure	Néha (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Angiokeratoma corporis diffusum	Nincs rögzítve
Heart attack	Nincs rögzítve
Ventricular septal hypertrophy	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Nagyon gyakran (80–99%)
Blood in urine	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Gyakran (30–79%)
Elevated lipids in blood	Gyakran (30–79%)
Heat intolerance	Gyakran (30–79%)
High urine protein levels	Gyakran (30–79%)
Fever	Néha (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Néha (5–29%)
Lipiduria	Nincs rögzítve
Urinary mulberry cells	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acroparesthesia	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Cognitive impairment	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nincs rögzítve
Muscle twitch	Nincs rögzítve
Pins and needles feeling	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Malabsorption	Nagyon gyakran (80–99%)
Anorexia	Gyakran (30–79%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Achalasia	Néha (5–29%)
Diarrhea	Nincs rögzítve
Nausea	Nincs rögzítve
Tenesmus	Nincs rögzítve
Vomiting	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Corneal dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Corneal opacity	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Cornea verticillata	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nephrotic syndrome	Nagyon gyakran (80–99%)
Renal failure	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Gyakran (30–79%)
Kidney damage	Gyakran (30–79%)
Glomerulopathy	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Emphysema	Gyakran (30–79%)
Breathing difficulty	Néha (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Néha (5–29%)
Respiratory function loss	Néha (5–29%)
Obstructive lung disease	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle ache	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic pain	Gyakran (30–79%)
Decreased ability to exercise	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Ringing in ears	Gyakran (30–79%)
Dizziness	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to sweat	Nagyon gyakran (80–99%)
Firm lump under the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperkeratosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive sweating	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Coarse facial features	Gyakran (30–79%)
Full lower lip	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthritis	Nagyon gyakran (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Néha (5–29%)
Muscle spasm	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the thighbone	Néha (5–29%)
Abnormality of the hand	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed puberty	Gyakran (30–79%)
Diabetes insipidus	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GLA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet