Traits

Traits linked to GLA

galactosidase alpha

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to GLA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Angiokeratoma	Velmi často (80–99 %)
Cardiac failure	Velmi často (80–99 %)
Mini stroke	Velmi často (80–99 %)
Mucosal telangiectasiae	Velmi často (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Často (30–79 %)
Bundle branch block	Často (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Abnormal myocardium morphology	Někdy (5–29 %)
Angina pectoris	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Angiokeratoma corporis diffusum	Nezaznamenáno
Heart attack	Nezaznamenáno
Ventricular septal hypertrophy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Velmi často (80–99 %)
Blood in urine	Velmi často (80–99 %)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Často (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Často (30–79 %)
Heat intolerance	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)
Lipiduria	Nezaznamenáno
Urinary mulberry cells	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Acroparesthesia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nezaznamenáno
Muscle twitch	Nezaznamenáno
Pins and needles feeling	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Achalasia	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Nezaznamenáno
Nausea	Nezaznamenáno
Tenesmus	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Corneal dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cornea verticillata	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Velmi často (80–99 %)
Renal failure	Velmi často (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Často (30–79 %)
Kidney damage	Často (30–79 %)
Glomerulopathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Emphysema	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Obstructive lung disease	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Joint pain	Velmi často (80–99 %)
Muscle ache	Velmi často (80–99 %)
Chronic pain	Často (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Ringing in ears	Často (30–79 %)
Dizziness	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Velmi často (80–99 %)
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Excessive sweating	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Full lower lip	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Velmi často (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the thighbone	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test