Traits

Traits linked to GLA

galactosidase alpha

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to GLA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Angiokeratoma	Bardzo często (80–99%)
Cardiac failure	Bardzo często (80–99%)
Mini stroke	Bardzo często (80–99%)
Mucosal telangiectasiae	Bardzo często (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Bardzo często (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Często (30–79%)
Bundle branch block	Często (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Abnormal myocardium morphology	Czasami (5–29%)
Angina pectoris	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Angiokeratoma corporis diffusum	Nie odnotowano
Heart attack	Nie odnotowano
Ventricular septal hypertrophy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Bardzo często (80–99%)
Blood in urine	Bardzo często (80–99%)
Decreased alpha-galactosidase A activity	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating globotriaosylceramide concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Często (30–79%)
Elevated lipids in blood	Często (30–79%)
Heat intolerance	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Fever	Czasami (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Czasami (5–29%)
Lipiduria	Nie odnotowano
Urinary mulberry cells	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Acroparesthesia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nie odnotowano
Muscle twitch	Nie odnotowano
Pins and needles feeling	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Anorexia	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Achalasia	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Nie odnotowano
Nausea	Nie odnotowano
Tenesmus	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Corneal dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cornea verticillata	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Bardzo często (80–99%)
Renal failure	Bardzo często (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Często (30–79%)
Kidney damage	Często (30–79%)
Glomerulopathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Emphysema	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)
Obstructive lung disease	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Joint pain	Bardzo często (80–99%)
Muscle ache	Bardzo często (80–99%)
Chronic pain	Często (30–79%)
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Ringing in ears	Często (30–79%)
Dizziness	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Decreased ability to sweat	Bardzo często (80–99%)
Firm lump under the skin	Bardzo często (80–99%)
Hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)
Excessive sweating	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Full lower lip	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Arthritis	Bardzo często (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the thighbone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the hand	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Delayed puberty	Często (30–79%)
Diabetes insipidus	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GLA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test