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Rasgos
Rasgos asociados a GLA
galactosidase alpha
El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a GLA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Angiokeratoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cardiac failure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mini stroke | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mucosal telangiectasiae | Muy frecuente (80–99 %) |
| Telangiectasia of the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Bundle branch block | Frecuente (30–79 %) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Frecuente (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal endocardium morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart rate | A veces (5–29 %) |
| Abnormal myocardium morphology | A veces (5–29 %) |
| Angina pectoris | A veces (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Left ventricular hypertrophy | A veces (5–29 %) |
| Stroke | A veces (5–29 %) |
| Angiokeratoma corporis diffusum | No registrado |
| Heart attack | No registrado |
| Ventricular septal hypertrophy | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal glycosphingolipid metabolism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blood in urine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased alpha-galactosidase A activity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating globotriaosylceramide concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal circulating lipid concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated lipids in blood | Frecuente (30–79 %) |
| Heat intolerance | Frecuente (30–79 %) |
| High urine protein levels | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | A veces (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A veces (5–29 %) |
| Lipiduria | No registrado |
| Urinary mulberry cells | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acroparesthesia | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | A veces (5–29 %) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | No registrado |
| Muscle twitch | No registrado |
| Pins and needles feeling | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anorexia | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Achalasia | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | No registrado |
| Nausea | No registrado |
| Tenesmus | No registrado |
| Vomiting | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corneal dystrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corneal opacity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cornea verticillata | Frecuente (30–79 %) |
| Optic atrophy | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Muy frecuente (80–99 %) |
| Renal failure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal renal tubule morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney damage | Frecuente (30–79 %) |
| Glomerulopathy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Emphysema | Frecuente (30–79 %) |
| Breathing difficulty | A veces (5–29 %) |
| Chronic pulmonary obstruction | A veces (5–29 %) |
| Respiratory function loss | A veces (5–29 %) |
| Obstructive lung disease | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle ache | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic pain | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ringing in ears | Frecuente (30–79 %) |
| Dizziness | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Muy frecuente (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperkeratosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive sweating | Raro (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Frecuente (30–79 %) |
| Full lower lip | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low solidness and mass of the bones | A veces (5–29 %) |
| Muscle spasm | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the thighbone | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the hand | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes insipidus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GLA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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