Geen
GJA8
gap junction protein alpha 8
- HGNC 4281↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000121634↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2703↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q21.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 147 902 795–147 909 269 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 6,5 kb
- Valk
- 433 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CX50
- Varasemad tähised
- CAE1, CZP1, CAE
- MANE Select transkript
- ENST00000369235.2NM_005267.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GJA8 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GJA8 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas GJA8 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 6,5 kb; neist 1302 alust kodeerivad valku.
Geeniga GJA8 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GJA8 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
Näita veel 27 tunnust
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Long lower eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent back of the head
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Prominent nose
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tall shaped head
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Zygomatic flattening
- Bulbous nose
- Frontal bossing
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
- Broad thumb
- Central polydactyly of feet
- Dropped arches
- Duplication of thumb phalanx
- Overlapping toe
Näita veel 4 tunnust
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GJA8 geen: gap junction protein alpha 8. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gja8
Dante Labs. GJA8 geen: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gja8
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast