Características

Características associadas a GATA6

GATA binding protein 6

A Human Phenotype Ontology associa 120 características a GATA6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in center of heart	Sempre
Muscular ventricular septal defect	Sempre
Underdeveloped left heart	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Muito frequente (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Muito frequente (80–99%)
Left-to-right shunt	Muito frequente (80–99%)
Patent foramen ovale	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frequente (30–79%)
Right atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Frequente (30–79%)
Systolic heart murmur	Frequente (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Por vezes (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Atrial flutter	Por vezes (5–29%)
Bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Double outlet left ventricle	Por vezes (5–29%)
First degree atrioventricular block	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic tricuspid valve	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Interrupted aortic arch	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Narrowing of lung artery	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Perimembranous ventricular septal defect	Por vezes (5–29%)
Right ventricular dilatation	Por vezes (5–29%)
Small right heart chamber	Por vezes (5–29%)
ST segment depression	Por vezes (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Total absence of the pericardium	Por vezes (5–29%)
Transposition of the great arteries	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Truncus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Congenital defect of the pericardium	Raramente (1–4%)
Increased pulmonary vascular resistance	Raramente (1–4%)
Mini stroke	Raramente (1–4%)
Right ventricular failure	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Complete atrioventricular canal defect	Não registado
Double outlet right ventricle	Não registado
Narrowing of aorta	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Absent pancreas	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Intermittent diarrhea	Frequente (30–79%)
Intestinal malrotation	Frequente (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Frequente (30–79%)
Absent gallbladder	Por vezes (5–29%)
Biliary atresia	Por vezes (5–29%)
Colon perforation	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Microcolon	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Absent/small gallbladder	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal of nasal shape	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Muito frequente (80–99%)
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Pit in front of the ear	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Mild microcephaly	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Low blood oxygen level	Frequente (30–79%)
Poorly developed lungs	Frequente (30–79%)
Breathing dysregulation	Por vezes (5–29%)
Orthopnea	Por vezes (5–29%)
Obstructive lung disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital diaphragmatic hernia	Muito frequente (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Frequente (30–79%)
Hernia	Frequente (30–79%)
Prominent sternum	Frequente (30–79%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Por vezes (5–29%)
Cervical ribs	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Fluid accumulation in lower limbs	Por vezes (5–29%)
Broad big toe	Não registado
Postaxial polydactyly	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Muito frequente (80–99%)
Diabetes mellitus	Não registado
Glucose in urine	Não registado
High blood sugar	Não registado
Laboratory abnormality	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged partial thromboplastin time	Por vezes (5–29%)
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid gland from birth	Por vezes (5–29%)
Absent pituitary gland	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Raramente (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GATA6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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