Özellikler

GATA6 ile ilişkili özellikler

GATA binding protein 6

Human Phenotype Ontology, GATA6 ile ilişkili 120 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in center of heart	Her zaman
Muscular ventricular septal defect	Her zaman
Underdeveloped left heart	Her zaman
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Çok sık (%80–99)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Çok sık (%80–99)
Left-to-right shunt	Çok sık (%80–99)
Patent foramen ovale	Çok sık (%80–99)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Sık (%30–79)
Right atrial enlargement	Sık (%30–79)
Secundum atrial septal defect	Sık (%30–79)
Systolic heart murmur	Sık (%30–79)
Tetralogy of Fallot	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Abnormal left ventricular function	Bazen (%5–29)
Abnormal mitral valve morphology	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Atrial flutter	Bazen (%5–29)
Bundle branch block	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Double outlet left ventricle	Bazen (%5–29)
First degree atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Hypoplastic tricuspid valve	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Interrupted aortic arch	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Narrowing of lung artery	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Perimembranous ventricular septal defect	Bazen (%5–29)
Right ventricular dilatation	Bazen (%5–29)
Small right heart chamber	Bazen (%5–29)
ST segment depression	Bazen (%5–29)
Supraventricular arrhythmia	Bazen (%5–29)
Supraventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Total absence of the pericardium	Bazen (%5–29)
Transposition of the great arteries	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)
Truncus arteriosus	Bazen (%5–29)
Congenital defect of the pericardium	Seyrek (%1–4)
Increased pulmonary vascular resistance	Seyrek (%1–4)
Mini stroke	Seyrek (%1–4)
Right ventricular failure	Seyrek (%1–4)
Stroke	Seyrek (%1–4)
Complete atrioventricular canal defect	Kaydedilmedi
Double outlet right ventricle	Kaydedilmedi
Narrowing of aorta	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Çok sık (%80–99)
Absent pancreas	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Intermittent diarrhea	Sık (%30–79)
Intestinal malrotation	Sık (%30–79)
Underdeveloped pancreas	Sık (%30–79)
Absent gallbladder	Bazen (%5–29)
Biliary atresia	Bazen (%5–29)
Colon perforation	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Microcolon	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Absent/small gallbladder	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal of nasal shape	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Decreased volume of lip	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Pit in front of the ear	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Mild microcephaly	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Low blood oxygen level	Sık (%30–79)
Poorly developed lungs	Sık (%30–79)
Breathing dysregulation	Bazen (%5–29)
Orthopnea	Bazen (%5–29)
Obstructive lung disease	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital diaphragmatic hernia	Çok sık (%80–99)
Absent/small diaprhagm	Sık (%30–79)
Hernia	Sık (%30–79)
Prominent sternum	Sık (%30–79)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Bazen (%5–29)
Cervical ribs	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Fluid accumulation in lower limbs	Bazen (%5–29)
Broad big toe	Kaydedilmedi
Postaxial polydactyly	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Çok sık (%80–99)
Diabetes mellitus	Kaydedilmedi
Glucose in urine	Kaydedilmedi
High blood sugar	Kaydedilmedi
Laboratory abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prolonged partial thromboplastin time	Bazen (%5–29)
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid gland from birth	Bazen (%5–29)
Absent pituitary gland	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Double ureter	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pneumonia	Seyrek (%1–4)
Recurrent bacterial infections	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GATA6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al