Požymiai

Su GATA6 susiję požymiai

GATA binding protein 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 120 požymių su GATA6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in center of heart	Visada
Muscular ventricular septal defect	Visada
Underdeveloped left heart	Visada
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Labai dažnai (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Labai dažnai (80–99%)
Left-to-right shunt	Labai dažnai (80–99%)
Patent foramen ovale	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)
Fainting spell	Dažnai (30–79%)
Palpitations	Dažnai (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Dažnai (30–79%)
Right atrial enlargement	Dažnai (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Dažnai (30–79%)
Systolic heart murmur	Dažnai (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Kartais (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	Kartais (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kartais (5–29%)
Atrial flutter	Kartais (5–29%)
Bundle branch block	Kartais (5–29%)
Cardiac failure	Kartais (5–29%)
Double outlet left ventricle	Kartais (5–29%)
First degree atrioventricular block	Kartais (5–29%)
Heart attack	Kartais (5–29%)
Hypoplastic tricuspid valve	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kartais (5–29%)
Interrupted aortic arch	Kartais (5–29%)
Mitral regurgitation	Kartais (5–29%)
Narrowing of lung artery	Kartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Perimembranous ventricular septal defect	Kartais (5–29%)
Right ventricular dilatation	Kartais (5–29%)
Small right heart chamber	Kartais (5–29%)
ST segment depression	Kartais (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Kartais (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Kartais (5–29%)
Total absence of the pericardium	Kartais (5–29%)
Transposition of the great arteries	Kartais (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Kartais (5–29%)
Truncus arteriosus	Kartais (5–29%)
Congenital defect of the pericardium	Retai (1–4 %)
Increased pulmonary vascular resistance	Retai (1–4 %)
Mini stroke	Retai (1–4 %)
Right ventricular failure	Retai (1–4 %)
Stroke	Retai (1–4 %)
Complete atrioventricular canal defect	Neužfiksuota
Double outlet right ventricle	Neužfiksuota
Narrowing of aorta	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Labai dažnai (80–99%)
Absent pancreas	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Intermittent diarrhea	Dažnai (30–79%)
Intestinal malrotation	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Dažnai (30–79%)
Absent gallbladder	Kartais (5–29%)
Biliary atresia	Kartais (5–29%)
Colon perforation	Kartais (5–29%)
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Microcolon	Kartais (5–29%)
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)
Absent/small gallbladder	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal of nasal shape	Labai dažnai (80–99%)
Broad forehead	Labai dažnai (80–99%)
Decreased volume of lip	Dažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Pit in front of the ear	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Mild microcephaly	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Dažnai (30–79%)
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)
Exertional breathlessness	Dažnai (30–79%)
Low blood oxygen level	Dažnai (30–79%)
Poorly developed lungs	Dažnai (30–79%)
Breathing dysregulation	Kartais (5–29%)
Orthopnea	Kartais (5–29%)
Obstructive lung disease	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital diaphragmatic hernia	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Dažnai (30–79%)
Hernia	Dažnai (30–79%)
Prominent sternum	Dažnai (30–79%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Kartais (5–29%)
Cervical ribs	Kartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Fluid accumulation in lower limbs	Kartais (5–29%)
Broad big toe	Neužfiksuota
Postaxial polydactyly	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Labai dažnai (80–99%)
Diabetes mellitus	Neužfiksuota
Glucose in urine	Neužfiksuota
High blood sugar	Neužfiksuota
Laboratory abnormality	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prolonged partial thromboplastin time	Kartais (5–29%)
Thromboembolic stroke	Kartais (5–29%)
Thromboembolism	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)
Decreased ability to exercise	Dažnai (30–79%)
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid gland from birth	Kartais (5–29%)
Absent pituitary gland	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Double ureter	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pneumonia	Retai (1–4 %)
Recurrent bacterial infections	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dizziness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skin	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GATA6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test