Cechy

Cechy powiązane z GATA6

GATA binding protein 6

Human Phenotype Ontology łączy z GATA6 120 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in center of heart	Zawsze
Muscular ventricular septal defect	Zawsze
Underdeveloped left heart	Zawsze
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bardzo często (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bardzo często (80–99%)
Left-to-right shunt	Bardzo często (80–99%)
Patent foramen ovale	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Często (30–79%)
Right atrial enlargement	Często (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Często (30–79%)
Systolic heart murmur	Często (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Czasami (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Atrial flutter	Czasami (5–29%)
Bundle branch block	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Double outlet left ventricle	Czasami (5–29%)
First degree atrioventricular block	Czasami (5–29%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Hypoplastic tricuspid valve	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Interrupted aortic arch	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Narrowing of lung artery	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Perimembranous ventricular septal defect	Czasami (5–29%)
Right ventricular dilatation	Czasami (5–29%)
Small right heart chamber	Czasami (5–29%)
ST segment depression	Czasami (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Total absence of the pericardium	Czasami (5–29%)
Transposition of the great arteries	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)
Truncus arteriosus	Czasami (5–29%)
Congenital defect of the pericardium	Rzadko (1–4%)
Increased pulmonary vascular resistance	Rzadko (1–4%)
Mini stroke	Rzadko (1–4%)
Right ventricular failure	Rzadko (1–4%)
Stroke	Rzadko (1–4%)
Complete atrioventricular canal defect	Nie odnotowano
Double outlet right ventricle	Nie odnotowano
Narrowing of aorta	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bardzo często (80–99%)
Absent pancreas	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Intermittent diarrhea	Często (30–79%)
Intestinal malrotation	Często (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Często (30–79%)
Absent gallbladder	Czasami (5–29%)
Biliary atresia	Czasami (5–29%)
Colon perforation	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Microcolon	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Absent/small gallbladder	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal of nasal shape	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Bardzo często (80–99%)
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Pit in front of the ear	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Mild microcephaly	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Low blood oxygen level	Często (30–79%)
Poorly developed lungs	Często (30–79%)
Breathing dysregulation	Czasami (5–29%)
Orthopnea	Czasami (5–29%)
Obstructive lung disease	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Congenital diaphragmatic hernia	Bardzo często (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Często (30–79%)
Hernia	Często (30–79%)
Prominent sternum	Często (30–79%)
Aplasia of the left hemidiaphragm	Czasami (5–29%)
Cervical ribs	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)
Broad big toe	Nie odnotowano
Postaxial polydactyly	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Bardzo często (80–99%)
Diabetes mellitus	Nie odnotowano
Glucose in urine	Nie odnotowano
High blood sugar	Nie odnotowano
Laboratory abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Prolonged partial thromboplastin time	Czasami (5–29%)
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)
Thromboembolism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid gland from birth	Czasami (5–29%)
Absent pituitary gland	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)
Double ureter	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pneumonia	Rzadko (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GATA6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test