AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a GATA6
GATA binding protein 6
El Human Phenotype Ontology asocia 120 rasgos a GATA6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent pancreas | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Intermittent diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal malrotation | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped pancreas | Frecuente (30–79 %) |
| Absent gallbladder | A veces (5–29 %) |
| Biliary atresia | A veces (5–29 %) |
| Colon perforation | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Microcolon | A veces (5–29 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
| Absent/small gallbladder | Raro (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal of nasal shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Frecuente (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Long, narrow head | Frecuente (30–79 %) |
| Pit in front of the ear | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Mild microcephaly | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Frecuente (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood oxygen level | Frecuente (30–79 %) |
| Poorly developed lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Breathing dysregulation | A veces (5–29 %) |
| Orthopnea | A veces (5–29 %) |
| Obstructive lung disease | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Congenital diaphragmatic hernia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent/small diaprhagm | Frecuente (30–79 %) |
| Hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Aplasia of the left hemidiaphragm | A veces (5–29 %) |
| Cervical ribs | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fluid accumulation in lower limbs | A veces (5–29 %) |
| Broad big toe | No registrado |
| Postaxial polydactyly | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | No registrado |
| Glucose in urine | No registrado |
| High blood sugar | No registrado |
| Laboratory abnormality | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prolonged partial thromboplastin time | A veces (5–29 %) |
| Thromboembolic stroke | A veces (5–29 %) |
| Thromboembolism | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chest pain | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Frecuente (30–79 %) |
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Small for gestational age | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid gland from birth | A veces (5–29 %) |
| Absent pituitary gland | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Double ureter | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pneumonia | Raro (1–4 %) |
| Recurrent bacterial infections | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Raro (1–4 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GATA6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas