AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin GATA6 yhdistetyt ominaisuudet
GATA binding protein 6
Human Phenotype Ontology yhdistää GATA6-geeniin 120 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent pancreas | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Intermittent diarrhea | Usein (30–79%) |
| Intestinal malrotation | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped pancreas | Usein (30–79%) |
| Absent gallbladder | Joskus (5–29%) |
| Biliary atresia | Joskus (5–29%) |
| Colon perforation | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
| Microcolon | Joskus (5–29%) |
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
| Absent/small gallbladder | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal of nasal shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Broad forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Usein (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Usein (30–79%) |
| Long, narrow head | Usein (30–79%) |
| Pit in front of the ear | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Mild microcephaly | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing difficulties | Usein (30–79%) |
| Breathing difficulty | Usein (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Usein (30–79%) |
| Low blood oxygen level | Usein (30–79%) |
| Poorly developed lungs | Usein (30–79%) |
| Breathing dysregulation | Joskus (5–29%) |
| Orthopnea | Joskus (5–29%) |
| Obstructive lung disease | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Congenital diaphragmatic hernia | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent/small diaprhagm | Usein (30–79%) |
| Hernia | Usein (30–79%) |
| Prominent sternum | Usein (30–79%) |
| Aplasia of the left hemidiaphragm | Joskus (5–29%) |
| Cervical ribs | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Short fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Joskus (5–29%) |
| Broad big toe | Ei kirjattu |
| Postaxial polydactyly | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | Hyvin usein (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Ei kirjattu |
| Glucose in urine | Ei kirjattu |
| High blood sugar | Ei kirjattu |
| Laboratory abnormality | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prolonged partial thromboplastin time | Joskus (5–29%) |
| Thromboembolic stroke | Joskus (5–29%) |
| Thromboembolism | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Usein (30–79%) |
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
| Small for gestational age | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underactive thyroid gland from birth | Joskus (5–29%) |
| Absent pituitary gland | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulging eye | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Double ureter | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pneumonia | Harvinainen (1–4 %) |
| Recurrent bacterial infections | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dizziness | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Harvinainen (1–4 %) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GATA6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa